中国における先天性異常の発生率は5.6％と高く.毎年新たに90万人の異常が発生し.そのうち「ダウン症」は毎年約2万5千人が生まれており.患者の家族や社会に大きな精神的・経済的負担を与えている。
ダウン症は.21トリソミーまたはダウン症とも呼ばれ.染色体異常（21番染色体が余分にあること）のため.60％の子供が胎児期の初期に自然流産し.生き残った子供には著しい精神遅滞.特異な顔立ち.複数の奇形が見られます。
妊婦健診では.「赤ちゃんに何かあるのでは……」と不安になる方が多く.検査結果が正常であることを確認するたびに.心臓がバクバクしています。 妊娠10カ月目には.赤ちゃんの発育を確認するために.さまざまな検査が必要です。 ダウン症スクリーニング.非侵襲的出生前遺伝学的検査.羊水穿刺など.さまざまな検査方法の選択に迷うお母さんになる方も多いと思われます。
I. ダウン症検診とは？
ダウン症スクリーニングは.胎児がダウン症である可能性をスクリーニングする.現在では比較的一般的な検査です。 結果は最終診断ではなく.リスクファクター.すなわちダウン症である可能性を示すものです。 母親の血清中のαフェトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオールの濃度を測定し.母親の年齢.妊娠週数.体重.喫煙の有無.インスリン依存性糖尿病の有無などの臨床情報と組み合わせ.リスク評価ソフトを用いて先天性異常の胎児を持つリスクを算出する検査である。
ダウン症スクリーニングに最適な妊娠週数は15～20週で.妊娠中の母親は空腹時に採血を受けることが望ましいとされています。
利点：簡単.安全.非侵襲的.安価.安全.便利.広く利用できる。
欠点：検出率と精度が低い（初期と中期のスクリーニングを合わせても60～80％の子供しか検出できない）.偽陽性率が高い（ダウン症のリスクが高い人の多くがハイリスクと診断されない）.双子や多胎妊娠には適していない。 高リスクの場合は.安全性を確認するためにさらなる検査が必要です。
II.非侵襲的出生前遺伝学的検査とは何ですか？
1997年.ある大学教授とその研究チームは.妊婦の末梢血中に遊離した胎児DNA（cffDNA）が存在することを初めて発見しました。 ハイスループット・シーケンス技術の発達により.母体末梢血漿中の遊離DNA断片（胎児遊離DNAを含む）をシーケンスし.その結果をバイオインフォマティクス的に解析して胎児の遺伝情報を取得し.3大染色体異常21/18/13の存在を検出します。 高精度.迅速かつ非侵襲的であるため.研究室から臨床応用へと急速に変化し.非侵襲的出生前検査の時代を切り開きました。
適用妊娠週数：12～26週.検査に最適な妊娠週数は12～22週です。 胎児の異数性（トリソミー21/18/13）のリスクは.妊婦から5mLの末梢血を採取して遊離DNAを抽出し.バイオインフォマティクス解析と組み合わせた新世代のハイスループットシーケンス技術により.正確に判定することができます。
メリット：非侵襲的（静脈血のみ必要）.高い検出率（99％の子どもを検出可能）.低い偽陽性率（非侵襲的なハイリスク.ごく少数の偽陽性が確認される）です。
デメリット：非侵襲的DNAモニタリングは.国から認可された正式な機関が少なく.高額であり.いくつかの制限（検査範囲.人口など）がある。
1.一般的な胎児染色体疾患の除外を希望するすべての妊婦
2.妊娠初期および中期の血清スクリーニングのリスクが高い妊婦
3.胎児染色体検査を必要とするが羊水穿刺の禁忌があるすべての妊婦
非侵襲的DNAが慎重に使用すべきグループ：
1.リスクが高い出生前のスクリーニング.予定日 1.35歳以上の高齢妊婦および他の出生前診断の直接的な指摘がある妊婦
2.妊娠12週未満の妊婦
3.高体重（体重100kg以上）の妊婦
4.IVFを受けている妊婦
5.双子妊娠の妊婦
6.複合悪性腫瘍の妊婦
3. 羊水検査って何？
インターベンショナル出生前診断には.主に絨毛膜絨毛サンプリング.羊水穿刺.臍帯血サンプリングが含まれます。 通常.妊娠中期（16週頃）にリアルタイム超音波モニター下で.細い針でお腹を貫通させ.羊水腔に入り.羊水を採取します。
適用週数：検査に最適な時期は.妊娠16週から20週です。 超音波ガイドのもと.妊婦のお腹から細い針を通し.子宮壁を通過して羊水腔に入り.羊水を取り出して総合的に検査します。
メリット：最も精度が高く.トリソミー21だけでなく他の重篤な染色体異常も検出でき.基本的にすべての染色体異常をカバーする。 羊水検査は出生前診断の手法として用いられ.現在でも染色体異常の出生前診断の「ゴールドスタンダード」と認識されています。
欠点：侵襲的な検査.胎児死亡のリスク（流産.感染症）.長い検査期間（検査結果は2週間程度かかる）。
結論
ダウン症は.家族歴や毒物曝露歴が明らかでない妊婦でも発症する可能性があり.その発症率は母体年齢とともに上昇し.多くの場合.偶然にランダムに発症する。 染色体異常に対する有効な治療法は.医療の現状では存在しない。 染色体異常の子どもの誕生は.家族や社会にとって大きな負担となる。 そのため.ダウン症や関連する染色体異常の子どもを持つリスクを最小限にするために.すべてのカップルが出生前スクリーニングに真剣に取り組むことが推奨されます。 選択は確かに苦しいものですが.より多くの情報を得ることで.自分の選択に自信を持ち.より良い結果を予測することができるようになるのです。 すべての妊娠中のお母さんが健康で幸せな妊娠生活を送れるよう.私たちは願っています。