優生学の意味合いが強まったことで.口唇口蓋裂の予防だけでなく.早期診断も考慮されるようになりました。
医療レベルの絶え間ない向上と対応するスクリーニング機器の導入により.口唇口蓋裂の出生前診断が可能になったのである。出生前診断の応用の基本は超音波画像で.現在最も一般的な出生前診断方法は超音波によるもので.いわゆる超音波検査です。しかし.口唇口蓋裂の超音波検査には時間制限があり.羊水が多く.胎児の動きが活発で.妊娠26～28週目の時期が最も発見しやすいと言われています。この時期の超音波口唇表示率は90％にもなると文献に報告されています。
現在.中国の一部の地域では.ある程度の規模の病院では口唇口蓋裂の出生前診断が日常的に行われるようになってきています。口唇口蓋裂の出生前診断に超音波を用いる場合に注意すべき問題は.どのような方法にも一定の限界があることである。口唇裂」の検査は.母親の体内における胎児の位置に依存し.まず.胎児の顔が母親の体の前方または側方にあることが必要である。さらに.胎児の頭の近くに十分な羊水がなければなりません。
超音波診断では.完全な唇裂はより正確ですが.唇裂.軽度不完全な唇裂.口蓋裂.口蓋裂はより困難とされています。画像技術の発展に伴い.3Dカラー超音波.4Dカラー超音波.リアルタイム画像モニターが広く臨床に使用されるようになりました。また.胎児の口蓋を正確に映し出すREVERSE FACE.FLIPPED FACE.OBLIQUEFACEも臨床に入り始め.出生前診断の正確な根拠となる。
分子生物学技術の発展により.遺伝性疾患の出生前診断に非常に有利な条件が整ってきている。海外では.胎児の遺伝子検査により.口唇口蓋裂の関連遺伝子を直接出生前診断できることが報告されている。
出生前診断の意義：出生前診断により.両親は心理的に準備し.口唇口蓋裂の赤ちゃんの誕生を歓迎し受け入れる十分な時間を持ち.その後の養育や治療の手順を事前に理解し始めることができる。最も重要なことは.出生前診断の確立により.患児の誕生後.順次治療チームとできるだけ早く連絡を取ることができ.順次治療プログラムに適時に参加できる可能性があることである。