13 トリソミーはハイリスクであり、必ずしも可逆的とは限らない。 リスクが高いほど発生確率が高いため、必ずしも反転させることができるとは限りません。 13トリソミーの主な特徴は、重度の精神遅滞、小頭症や頭蓋結合織症などの特異な顔貌、手足や生殖器の奇形、そしてしばしば先天性心疾患や腎奇形などの致死的な奇形である。 現在、非侵襲的DNA検査のみでトリソミー13のリスクが高いと診断された場合、リスクが高いからといって必ずしも問題があるとは限らないため、診断を確定するためには羊水穿刺によるさらなる検査が必要です。 羊水穿刺によるさらなる検査で、胎児が13番染色体を3本持っていることが明らかになった場合、13トリソミーのお子さんであると確定診断することができます。 この場合、医学的管理の下で妊娠を中止することができます。