肛門奇形は.胎生期の障害により発生し.解剖学的な違いだけで.基本的には男性も女性も同じである。 肛門分離の結果.尿道洞と肛門洞が交わり.高位または中位の奇形となり.様々な肛門形成不全や直腸と尿道または膣との瘻孔が発生する。 肛門後方移動過程の障害や会陰部低形成の結果.低位奇形.肛門皮膚瘻.肛門前庭瘻.肛門狭窄が生じます。 では.肛門奇形はどのように検査されるのでしょうか。 肛門奇形の検査方法について紹介します。 1.X-ray：立位腹部プレーンフィルムを見ると.ほとんどが低レベルの大腸閉塞を示す。 バリウム浣腸の側面写真や前後面写真では.典型的な痙攣・拡張した腸管分節が確認でき.バリウムの排泄機能が低く.24時間後もバリウムが残存しています。 2.直腸粘膜組織化学検査法：これは粘膜下層と筋層神経節細胞欠損の痙性部に基づいて.副交感神経前部神経節繊維の肥大は常に大量のアセチルコリンとコリンエステラーゼを放出し.その数と活性は化学的方法で正常児より5～6倍測定でき.これは先天性巨腸の診断に役立ち.新生児に使うことができる。 3.直腸マノメトリー：直腸と肛門括約筋の反射圧変化を測定することで.先天性巨大結腸症の診断や便秘の他の原因の特定に利用できる。 正常児や機能性便秘の場合.直腸が膨張して刺激されると.直ちに内括約筋が反射的に弛緩して圧が下がるが.先天性巨大結腸症の子どもでは内括約筋が弛緩せずに大きく収縮し.圧が上昇する。 この方法は.生後10日未満の新生児では.時に偽陽性を示すことがあります。 4.生検：肛門から4cm上の直腸壁の粘膜下層と筋層から小さな組織を採取し.巨腸児に不足している神経節細胞の数を確認する。