中国には2,000万人以上の聴覚障害者がおり.そのうち遺伝性難聴は50%以上を占めています。 遺伝性難聴はほとんどが劣性遺伝の病気で.夫婦ともに保因者である場合.自分の聴力は正常ですが.その子供は25％の確率で耳が聞こえなくなり.夫婦のどちらか一方だけが保因者の場合は.子供の聴力に影響が出ないと言われています。現在.遺伝性難聴の変異遺伝子を持つ健常者の割合は5〜6％であるため.健常者の夫婦から聴覚障害者の子供が生まれることが起こり.新生児の難聴発生率は1〜3％に達している。 遺伝性難聴の発生には遺伝子変異が関係しており.少なくとも200〜300の難聴関連遺伝子が同定されており.関連する変異座は1000以上あるため.難聴感受性遺伝子の臨床的検出が非常に困難である。中国人の場合.先天性難聴患者の8割が原因遺伝子を持っている。GJB2遺伝子235delC.SLC26A4遺伝子919-2 A>G.ミトコンドリア12Sr RNA遺伝子1555A>Gと1494C>Tである。これら4つの遺伝子を検査することで.ほとんどの遺伝性難聴の原因を明らかにすることができます。 個人.家族.そして次世代のために.聴覚障害遺伝子の検査を行うことは非常に重要です。 1. 一発性難聴」の回避 正常な聴力を持つ人が.抗生物質使用後に難聴や失聴を起こすことを.一般に「一発性難聴」と呼んでいます。その原因は不明でしたが.アミノグリコシドを運ぶミトコンドリア遺伝子が傷つくことによって起こることが明らかになっています。 抗生物質は.感染予防や抗炎症治療に使われる。ゲンタマイシン.ストレプトマイシン.ブタマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質は安価で効果が高いため.広く臨床で使用されている。これらの患者さんの中には（ミトコンドリアDNA A1555G変異）.これらの薬剤に極めて感受性が高く.少量の抗生物質を短期間塗布しただけでも難聴になることがあります。投与前に難聴の有無を検査することは非常に重要です。また.難聴の原因を明らかにするだけでなく.ミトコンドリアDNA A1555G遺伝子変異を持つが本症でない母親の親族がアミノグリコシド系抗生物質を使用することで難聴の悲劇を回避できるよう.薬の使い方を指導することもできます。 2. 難聴の発症を遅らせる PDS遺伝子変異は.大前庭管症候群を引き起こす。このような患者は.内耳を損傷する可能性のある頭部外傷や頭蓋内圧の上昇を避けるようにし.難聴の発症を遅らせる必要がある。GJB2およびGJB3遺伝子変異は.両側性感音難聴を引き起こす可能性がある。 妊婦が検査で陽性となった場合.配偶者に難聴遺伝子の検査を受けるように促す必要があります。配偶者も陽性であった場合.胎児が難聴になる確率は1/4となります。