<テーブル
| シンドローム略語 |
変異遺伝子座 |
病理の種類 |
クリニカルプレゼンテーション |
| VHL |
VHL |
ccRCC |
ccRCC.褐色細胞腫.膵臓腎嚢胞.神経系網膜血管芽腫.傍神経節腫.膵臓内分泌腫瘍.リンパ性嚢胞性腫瘍.副睾丸腺腫 |
。
| HPRC |
MET |
pRCC I |
pRCC |
| BHD |
FLCN |
多発性RCC |
褐色細胞腫.好酸球性混合腫瘍.線維柱帯性腫瘍.皮膚腫.肺嚢胞.気胸の疑い |
。
| HLRCC |
FH |
pRCC Ⅱ |
pRCC.皮膚子宮平滑筋腫瘍.子宮平滑筋肉腫 |
| SDH RCC |
SDHB.SDHD.SDHC |
。
ccRCC, chromophobe RCC |
ccRCC, suspensory cell, eosinophilic, pheochromocytoma, paraganglioma |
CCRCC, suspensory cell, pheochromocytoma, paraganglioma |
| Cowden Syndrome |
PTEN（テン） |
ccRCC |
ccRCC.乳癌.濾胞性甲状腺癌.子宮内膜癌 |
。
| MITF関連腫瘍 |
MITF |
RCC |
メラノーマ（PECOMA） |
| HPT-JT |
HRPT2 |
ネフロブラストーマ |
多発性RCC.腎芽腫.副甲状腺機能亢進症.甲状腺がん |
。
| BAP1関連腫瘍 |
BAP1 |
ccRCC |
ccRCC.ブドウ膜メラノーマ.メラノーマ.中皮腫 |
。
| 染色体転座[t(3;8).t(2;6)]に伴う腫瘍 |
。
FHIT/FRA3Bはchr3.RNF139はchr8上にある |
ccRCC |
ccRCC.甲状腺乳頭癌 |
。
。
注：VHL, Hippel-Lindau disease; ccRCC, clear cell renal cell carcinoma; HPRC, hereditary papillary renal carcinoma; pRCC, papillary renal cell carcinoma; BHD, Burt-Hogg-Dubb syndrome; HLRCC, hereditary smooth muscle disease and renal cell carcinoma; HPT-JT, hyperparathyroidism-jaw tumour.,遺伝性の腎細胞癌.乳頭癌.扁平上皮癌.乳頭癌.扁平上皮癌.乳頭癌.扁平上皮癌.腎細胞癌.乳頭癌(hereditary)