TreacherCollins Syndrome（TCS）.Treacher-Collins症候群.TreacherCollins-Franceschetti症候群とも呼ばれる下顎顔面異形成症候群は.頭蓋顔面の極めて稀な病理的基盤である。 新生児におけるTCSの有病率は1万人あたり0.2～0.4人であるが.有意な性差はない（性別に依存しない）。TCS患者の40%は家族歴があり（両親のいずれかが疾患を有している場合.新生児にも疾患が遺伝しやすい）.60%はde novo変異（両親に疾患の発現はないが新生児が疾患を有する）を呈している。 両親のどちらかがこの病気を持っている限り.新生児にも遺伝する)。
I. 遺伝子とその遺伝的特徴
TCOF1.POLR1C.POLR1D遺伝子座の変異がTCSを引き起こす。ほとんどの患者はTCOF1遺伝子座の変異に起因し.患者の約81～93%を占める。 POLR1CとPOLR1Dは患者の約2%に関連し.その他にも不明な関連遺伝子が存在する。 これら3つの遺伝子座は.顔面骨や他の組織の発達に重要である。 片方の親がTCSを発症した場合.TCSはどのように子供に受け継がれるのでしょうか？ ここでは.それについてお話します。
TCSの遺伝は.遺伝子の観点から分析する必要があります。染色体は.遺伝性を持つ遺伝物質が細胞内で深く圧縮されてできた集合体で.アルカリ性の染料で簡単に黒く染まることから染色体（クロマチン）と呼ばれています。 ヒトの遺伝情報（遺伝子）を担っています。 ヒト1人につき22対の常染色体と1対の性染色体があり.合計23対あります。 言葉の通り.常染色体は性別と関係なく.性染色体は性別と関係する。 遺伝性疾患の発現は.少なくとも1対の遺伝子と関連している。 両親のどちらかがTCS患者であれば.その患者のTCS関連遺伝子が1対の染色体上にあるか.1対の染色体上にあるかを分析することが重要である。 仮に.1対の染色体に1つのTCS関連遺伝子を持つのが父親だとすると.遺伝図は次のようになります。
上の図から.両親の遺伝子の半分は息子に.半分は娘に遺伝することがわかります。 例えば.父親の一対の染色体に一対の遺伝子が含まれていたとすると.次の世代の息子と娘では.理論上.全員がTCS患者となることになります。
II.臨床症状
この図から.TCSの人の特徴は非常にはっきりしています。 そして.これらの臨床的特徴には.関連する臨床症状が伴うことになります。
1.目：TCSの患者さんの多くは.例えば.下眼瞼の欠損.内側睫毛の低形成.外眼筋の亜脱臼.睫毛の喪失などの眼球の問題を伴います。 その結果.斜視や屈折異常を伴う視力の低下が見られます。
2.耳：耳介の奇形は外耳道閉鎖を伴い.通常は左右対称で.多くの場合.耳介と中耳腔の奇形.時には内耳の奇形を呈する。 通常.伝音性難聴を呈します。
3.顎顔面：頬骨低形成で.顎の発達が悪く.下顎の低形成.それに伴う歯の不正咬合.短い顎を生じます。
4.口蓋裂：口蓋裂があると.換気がうまくいかず.呼吸困難となることがあります。
5.口腔奇形：TCS患者の60％が歯列奇形を発症し.低形成（33％）.エナメル質形成不全（30％）.異所性第一大臼歯（13％）が含まれます。 また.下顎の低形成を伴う口腔奇形もあり.咬合不良.摂食障害.閉口障害などの症状が現れます。
その他の症状として.鼻の変形.弓状口蓋.上眼瞼欠損.広眼球間隔.後鼻孔閉鎖症.巨舌症.耳毛変位などがあります。
頭蓋の変形は.TCSの患者には存在しません。 顔面奇形は成長の遅れを伴いますが.通常.知的な問題はありません。
III.治療の選択肢
TCSの患者は様々な方法で治療を必要とします。歯.口蓋裂.下顎は顎顔面外科で診察と治療を.眼疾患は眼科で.小耳症は耳科で治療が必要です。 顎顔面外科や眼科では.適切な病態に応じた治療計画を立ててくれます。 ここでは.子供の耳の治療について説明する必要があります。
理論的には.小耳症や聴覚障害を伴うTCS患者の治療過程は.他の単純な先天性外中耳奇形の治療過程と同様である。 聴覚障害を伴う小耳症（耳介の奇形）の場合.生後6ヶ月の時点で聴力検査を行う必要があり.聴力検査の結果に基づいて聴覚介入計画を決定することになります。 伝音性難聴の場合は.骨伝導補聴器を装用し.手術の時期が来るまで待つ必要があります。 生後6ヶ月から6歳までは骨伝導補聴器を装着し.6歳以降は患者さんの状態や必要性に応じて.耳形成術や聴力再建術を行います。 耳形成術と聴力再建術は.通常2年間続きます。 また.耳形成術の方法も術前に選択され.現在.耳形成術には自家肋軟骨を使用したり.技術の進歩によりメドポアステントを使用しています。 聴覚の再建に関しては.患者さんの耳の発達具合によって治療法が異なり.状態の良い方には外耳道形成術-鼓室再建術.状態は良いがアブミ骨がある方には振動音ブリッジ.状態がやや悪い方にはバッハやボーンブリッジなどの骨伝導インプラントがあります。
上はソフトバンド骨伝導補聴器を装着した1歳の女の子
上はソフトバンド骨伝導補聴器を装着した海外のTCS患者
感音性難聴の場合.聴覚障害の度合いに応じて聴覚介入プログラムを決定します。 例えば.重度の感音性難聴の場合.聴力を回復させるために人工内耳が必要となります。 参考までに.耳形成と聴力再建の流れを以下の図に示します。
したがって.TCS患者の治療は.事前の検査と聴力介入.そして治療後が重要である。 そして.治療全体のプロセスは.複雑で.学際的で.規則的なものである。 科学的に医師の助言を仰いでください。