HER2エクソン20遺伝子変異とは.HER2遺伝子のエクソン20の変異を意味し.一般的に悪性腫瘍の標的治療の指針となる。
HER2遺伝子はヒト17番染色体上に位置するがん原遺伝子であり.正常な状態では病原性を示さないが.物理的.化学的.生物学的.その他の外部環境の作用によりがん遺伝子に変化し.細胞の異常増殖や発がんを誘導する。
エクソンとはexonの英語表現であり.遺伝子のコード領域に属し.タンパク質をコードすることができ.細胞の生物学的機能に影響を与える。
HER2 Exon20遺伝子変異.すなわちHER 2遺伝子のエクソン20の変異は.細胞遺伝学的変化に属し.第2世代の遺伝子配列決定によって検出されることが多く.乳がん.肺がん.その他のがんで発生する可能性があり.標的治療の指針として大きな意義がある。
遺伝子検査は高度に専門的であるため.患者は病状を遅らせることのないよう.関連する遺伝子検査と積極的な診断・治療のために.専門医の指導のもと.時間内に病院に相談することが推奨される。