胎児の心臓の発達に障害が生じ.部分的に停止または欠損し.退化すべきものの一部が不完全に退化することによって起こります。
I.胎児を取り巻く要因 妊娠初期の子宮内ウイルス感染症は.風疹ウイルス感染に続くものが多く.動脈管狭窄や肺動脈開口部狭窄を引き起こし.次いでコクサッキーウイルス感染症（Coxsakie）が羊膜病変に加えて心内膜エラストージョンを引き起こす。母体の胎児周囲の機械的圧迫.栄養障害.ビタミン欠乏.代謝疾患母親の細胞障害性薬剤使用や長期放射線被曝はすべて関連すると考えられる。 遺伝的な要因のこと。
遺伝的要因：早発性心疾患の患者さんの5％は.同じ家系に同じ病気や類似の病気が発生し.おそらく遺伝子異常や染色体異常が原因であると考えられています。
その他の要因 高地における動脈管開存症や心房中隔欠損症の発生率の高さは.低酸素症に関連している可能性がある。 先天性心疾患の中には.性別に偏りがあるものがあります。
先天性心疾患の徴候と症状
軽症の場合は無症状で身体検査で発見されますが.重症の場合は活動後に呼吸困難.チアノーゼ.失神を起こし.年長児では成長遅延を起こすこともあります。 また.症状の有無は.病気の種類や合併症の有無にも関係します。
血行動態と病態生理学的変化の組み合わせにより.3つのカテゴリーに分類することができる。
I. シャントカテゴリーなし。 左から右へのシャントなし.チアノーゼなし.例：肺動脈開口部狭窄.大動脈狭窄.原発性肺動脈拡張.原発性肺高血圧症.右側心臓など。
2つ目は.左から右へのシャントカテゴリー。 左右の心室または主動脈と肺動脈の間に異常な通路があり.左側の圧力が右側より高く.左側の動脈血が異常な通路を通って右側の静脈血に入ること.つまり左右シャントです。例えば.心房中隔欠損.心室中隔欠損.動脈管開存.主肺動脈中隔欠損.部分肺静脈奇形の排泄.バルサルバ（バルサ）洞瘤の右心への侵入が挙げられます。 通常チアノーゼはないが.双方向性シャントや右左シャントを伴う肺高血圧症が末期に発生するとチアノーゼを起こし.晩期チアノーゼ型とも呼ばれる。
3つ目は.右から左へのシャントタイプです。 右心腔や肺動脈の圧力が異常に高くなり.血液が異常な経路を通って左心腔や大動脈に流れ込むことです。 チアノーゼは.ファロー四徴症.三尖弁閉鎖症.永久動脈幹.大血管借用.アイゼンメンジャー症候群などのように.生後まもなく現れるのが普通である。
検査による先天性心疾患の診断
診断は症状.徴候.心電図.X線.心エコー図によって行われ.血行動態の変化.病変の範囲.治療方針の推定が可能である。 他の奇形を伴う複雑な先天性心疾患の場合.心臓カテーテル検査や心血管画像診断を組み合わせることで.異常病変の程度や種類.広がりを把握し.確定診断を行い.治療計画を立てることができます。
先天性心疾患の鑑別診断
主な鑑別は.所属する先天性心疾患の種類である。
(1) 動脈管.心室中隔欠損.心房中隔欠損：初期には血液が動脈から静脈にシャントされる左右シャント型なのでチアノーゼはないが.末期には心臓の左側の圧力が右側を上回り.チアノーゼが発生する。
(2) ファロー四徴症.大動脈転位症.肺動脈閉鎖症：静脈血の一部または全部が直接動脈にシャントされるため.出生時にチアノーゼを認め.これは右から左へのシャントタイプである。
(3) 肺動脈狭窄症.大動脈狭窄症.大動脈縮窄症：心臓の異常があるにもかかわらず.左右の通路に異常がなく.非シャント型であるため.生涯チアノーゼを発症することはない。
先天性心疾患の外科的治療
先天性心疾患の治療には.外科的治療が有効である。
一般的には.奇形の種類や重症度.外科的矯正が適している人の手術のタイミング.術前の心機能の状態（併存疾患の有無）などによります。 シャントがないもの.左から右へのシャント.症状がなく心電図やX線に異常がない軽症のもの.中等症.重症のものは外科的に矯正することで予後が良くなりますが.双方向シャントで重症肺高血圧症を発症したものは予後が悪く.さらに重症の右から左へのシャントや複合奇形のものは早期に手術を受けなければいけません。 軽度の場合は.できれば10歳前後を目安に手術のタイミングを選ぶとよいでしょう。
心室中隔欠損症.動脈管開存症.ファロー四徴症などの先天性心血管疾患は.感染性心内膜炎を合併しやすく.予後に影響するため.予防と治療に注意が必要である。