疾病の概要/> 家族性滲出性硝子体網膜症は両眼同時に発症し.重症度は左右で必ずしも同じではありません。/> クリニカルプレゼンテーション/> 主な臨床的特徴は.網膜周辺部の無血管部.網膜の無血管部と血管部の接合部の血管芽.後極の牽引様網膜血管.網膜ヒダの形成などで.ほとんどの眼が両眼で罹患しています。
家族歴のある患者さんは確かに診断しやすいですが.家族歴のない患者さんはFEVRを否定することはできません。/> この病気は.慢性進行性の病気です。
視覚障害は.網膜・硝子体病変の重症度によって異なります。
網膜剥離が起きると失明に至ることもあります。
進行は生後間もない時期に限られることが多く.18歳以降.網膜剥離がなければそれ以上視力が低下することはほとんどありません。
網膜剥離の発生率は21％と高く.その多くは30歳以前に発症すると報告されています。/> この病気を3つのステージに分類している著者もいます。/> 1.ステージ1
強膜圧迫による間接検眼では.網膜を圧迫している側頭周辺部の淡い網膜血管に異常は見られない。
網膜に滲出性変化はない。/> Stage
2
側頭葉が赤道から鋸歯状縁まで新生血管を形成している。
網膜以下からの滲出液。
制限網膜剥離.側頭線維血管膜が網膜血管に牽引され.黄斑偏位を形成している。/> 3.ステージ3
病変がさらに進行し.牽引性網膜剥離が認められる。
網膜と網膜下の滲出がかなりあります。/> 合併症がある。/> 白内障.虹彩萎縮.血管新生緑内障.その他の前眼部病変を合併することがある。/> 治療と予後/> この病気には有効な治療法がありません。/> 予後は.病変の範囲や進行の有無によって異なります。
病変部を早期にレーザー光凝固させることで.病変のさらなる進行を防ぐことが期待されます。
第一段階で病変が停止すれば.視機能を維持することができます。
このまま進行して網膜硝子体障害が重篤化すると.予後が悪くなります。/> この病気で起こる網膜剥離はリセットが難しく.必要に応じて硝子体手術や強膜バックリングが試みられます。/> 病態の解明/> 先天性網膜彎曲症の変種として.胎生期に網膜血管や硝子体が異常に発達することが示唆されているが.期新生児では網膜血管の発達に個人差がある場合や低形成で.網膜鋸歯縁付近に無血管の部分があることも示唆されている。
出生時の胎児ヘモグロビン酸素飽和度の急激な上昇と胎児酸素分圧（胎児PO2）の新生児PO2への劇的な変化により.網膜血管の収縮・閉塞が起こり.局所的な虚血・低酸素を引き起こし.末梢眼底血管の異常増殖を誘導して滲出・出血・機械化などを引き起こす。
その結果.滲出.出血.機械化などの一連の病的変化を引き起こします。
その結果.滲出.出血.機械化などの一連の病的変化が起こり.未熟児網膜症に酷似した眼底変化と進化を遂げます。/> 疾病の説明/> 家族性滲出性硝子体網膜症は常染色体優性遺伝で.側網膜に血管がないことが特徴である。/> 症状・徴候/> 新生児や思春期には.網膜下滲出液や滲出性剥離を伴う周辺線維血管の過形成や網膜剥離がよくみられます。
後期には孔隙性網膜剥離を起こすことがあります。
通常.両側性ですが.非対称の範囲になることもあります。/> 病気の病因/> 一般に常染色体優性遺伝と考えられています。/> 最近の研究では.3つの遺伝様式が確認されています。/> 1.
常染色体優性遺伝（片親性.50％の確率で遺伝.両親性.75％の確率で遺伝する）/> 2.常染色体劣性遺伝/> 3.染色体連鎖劣性遺伝/> 診断テスト/> 眼底写真.蛍光血管撮影FFA.眼球超音波検査など.必要な眼科検査があります。/> 未熟児網膜症との鑑別が必要である。
正期産で.酸素吸入の既往がなく.家族歴があり.軽症の場合は血管の直線化のみで.末梢の灌流がないのが特徴です。/> 本疾患の診断には.両側性の家族歴.硝子体混濁.特異的な眼窩下およびFFA所見が重要である。/> 鑑別診断/> 本疾患との鑑別を必要とするものは.未熟児網膜症.コート病である。
Coats病は.硝子体病変がなく.広範な網膜硝子体癒着や眼底周辺部に限局した滲出液がなく.眼下の様子が大きく異なる。/> FFAでは.赤道付近で扇状に広がる網膜血管が多数密に分布し.末端の吻合を突然中止し.異常なフルオレセイン漏出を伴う。
眼底周辺部の網膜毛細血管に灌流領域はない。/> 治療方法/> この病気には有効な治療法がありません。
病変部を早期にレーザー光凝固することで.病変部のさらなる進行を食い止めることが期待されます。
この病気で起こる網膜剥離はリセットが難しく.必要に応じて硝子体手術や強膜バックリングが試みられます。/> 状態によっては.服用可能な場合もあります。/> 1.レーザー光凝固：幼児型FEVRについては.一般的に眼底のcrista状病変部に新生血管が出現したらすぐにアルゴンレーザー光凝固を行うことが勧められている。3歳以下.FEVRステージ≧2の末梢無血管部については.できるだけ早期にレーザー光凝固を行い.病変部が滲出して進行してからの処置は好まれない。/> 2.抗新生血管因子薬：ルセンティス.アバスチン硝子体腔内注射剤など。
この方法はより実現性が高く.より効果的でしょう。/> 3.硝子体手術。/> 予後について/> 予後は.病変の範囲や病状の進行の有無によって異なります。
ステージ1で病変が停止すれば.視機能を維持することができます。
このまま進行して網膜硝子体障害が重篤化すると.予後が悪くなります。/> 生後1年以内に発症したFEVRの予後は悪く.弱視.斜視.白色瞳孔症などを併発することが多いです。/> FEVRは生涯続く眼底疾患であり.最長で20年間静止した後.再び活性化することもあるため.生涯の定期的な経過観察が推奨されます。/> この病気は子どもたちにとって視覚の大きな脅威ですが.早期検診.早期診断.タイムリーな治療により.FEVRの失明率は大幅に減少します。/>