進行性筋骨症はまれな優性遺伝疾患である。 簡単に言えば、骨組織の成長、修復、形成に障害を起こす遺伝病である。 この病気は通常、体の中心部から始まり、徐々に首、背中、骨盤、手足などに影響を及ぼし、体のあらゆる部分が徐々に変形していく。 筋肉や腱などの軟部組織が新しい骨を成長させ、体は徐々に硬くなり、元の組織の活動性や機能を失い、最終的には徐々に運動能力を失い、死に至ることもある。 しかし、この病気は筋肉や靭帯などの運動器系の軟部組織のみを侵し、心臓や脳組織などの臓器では骨化は起こらない。 手術時の出血や損傷により、手術部位は短期間で骨化するため、手術をすればするほど骨化し、重症化します。 そのため、この病気には特に有効な解決策はなく、生命維持システムの安全を確保するための対症療法しかありません。