マクログロシアの標準的な学名は21-ヒドロキシラーゼ欠損症で、グルココルチコイドや生理食塩水コルチコステロイドの欠乏、外陰部の男性化またはその他の徴候の発現などの影響が考えられる。 疾患の重症度によって、21-水酸化酵素欠損症には3つのタイプがある：塩類喪失型、単純男性化型、遅発型であり、それぞれ作用や臨床症状が異なる。 1.塩欠乏型：これらの患者の酵素欠乏は非常に重篤で、外陰部の男性化が生まれつきみられ、これは低空羂索として現れることがある。 生まれつき膀胱瘤があり、生後間もなく脱水、体重減少、ナトリウムの減少、カリウムの増加をきたし、蘇生が必要になることもある。 2.単純男性化型：外陰部の男性化などの男性化徴候がみられることがある。 (1)外陰部の男性化：重症度によって5つのタイプに分けられる：Ⅰ型、クリトリスはやや大きく、膣と尿道口は正常；Ⅱ型、クリトリスは大きく、膣口は小さいが、膣と尿道口はまだ離れている；Ⅲ型、クリトリスはかなり大きく、膣と尿道口は共通の尿道洞にある；Ⅳ型、尿道下垂症として現れる；Ⅴ型、クリトリスは正常な男性のようである。 (2)その他の男性的徴候：例えば、背が低くてがっしりしている、肌が荒れている、皮脂分泌が多い、手足に毛が多い、声が低い、喉頭節があるなどです。 アンドロゲンの干渉により、患者は排卵障害を起こし、原発性無月経として現れます。 さらに、エストロゲンに対するアンドロゲンの作用のために、乳房はしばしば発達しないか、または未発達です。 3.遅発性（非定型）：遅発性の臨床症状は非定型的で、思春期開始前には異常がなく、思春期開始後に多毛、にきび、肥満、過少月経、続発性無月経、多嚢胞性卵巣などがみられます。 21-ヒドロキシラーゼ欠損の場合は、医師の診断を受け、医師の処方に従った治療を受ける必要がある。