肺がん治療の古典的な3つの方法である手術.放射線治療.化学療法に加えて.標的治療も比較的有効な新しい治療手段であり.中華人民共和国衛生部医務局長によって「原発性肺がん治療仕様」に明示され.進行肺がん患者の第一選択薬として推奨されるようになった。 現在.様々なEGFR（上皮細胞成長因子受容体）標的薬が開発されています。薬の作用機序により.標的薬は5種類に分類され.EGFR-TKI（チロシンキナーゼ阻害剤）はその一つです。EGFR-TKIで最もよく使われているのは.ゲフィチニブとエルロチニブです。EGFR-TKIは非小細胞肺がんの治療に有効ですが.すべての患者さんに効果があるわけではありません。 ゲフィチニブは.EGFRのエクソン18.19.21に変異がある患者さんでは80％もの有効性を示しますが.野生型の患者さんではほとんど効果がないことが研究により明らかにされています。また.初期治療が有効で.薬剤耐性の発現が遅い患者さんの中には.EGFRのエクソン20の変異と密接な関係がある方もいらっしゃいます。非小細胞肺がんでは.EGFRエクソン20変異の発生率は約1.6％で.EGFR変異の約9％を占め.EGFR-TKI耐性の50％はEGFRエクソン20のp.T790M点突然変異に関連していると言われています。 上記の文献データの結果は.非小細胞肺がんにおいて標的治療が有効でない.あるいは部分的に有効でない理由として.一つはEGFR遺伝子型の野生型.もう一つはEGFRエクソン20のp.T790Mの点突然変異であることを示しています。 最近.ジョンズ・ホプキンス大学のVictor Velculescu教授らは.肺がん.乳がん.白血病など15種類の悪性腫瘍を患った815人の腫瘍組織と正常組織のゲノム配列決定結果を比較した。その結果.検出された遺伝子変異の2/3は正常組織にも存在するため.悪性腫瘍とは関係ない偽陽性であることが判明した。さらに.抗がん剤標的の遺伝子を解析したところ.これらの変異のうち約50%が偽陽性であることが判明した。 この研究結果は.標的遺伝子検査を行う際には.腫瘍組織と正常組織の両方を検査し.その結果を比較することを示唆している。この二相性検査は患者の経済的負担をある程度増加させますが.正確なゲノム検査結果のみが臨床医を導き.正確で標準的な治療計画を立てることができ.やはり患者にとってより大きな利益となります。したがって.二相性遺伝子検査は臨床業務においてその関連性を持っています。