組織.血液.骨髄.その他の体液に含まれる物質で.がんや特定の良性（がんではない）状態の兆候である可能性があるもの。多くの腫瘍マーカーは.正常細胞とがん細胞の両方で作られるタンパク質であるが.がん細胞でより多く作られる。遺伝子変異.遺伝子発現パターン.腫瘍DNAまたはRNAにおけるその他の変化など.腫瘍組織における遺伝的変化も腫瘍マーカーとして使用されるようになってきている。腫瘍マーカーは.がんの診断に役立てるために他の検査と併用されることもあります。また.治療計画の立案.予後の予測.治療の効果やがんの再発の有無を確認するためにも使用されることがあります。腫瘍マーカーの例としては.CA-125（卵巣がん）.エストロゲン受容体およびプロゲステロン受容体（乳がん）.CEA（大腸がん）.PCA3 mRNAおよびPSA（前立腺がん）.EGFR遺伝子変異（非小細胞肺がん）などが挙げられます。