必要な場合もある遺伝子検査は.必ずしも初診時に行う必要はありません。 通常.手術後に再発した患者さんや.手術ができないほど進行した患者さんに行われます。次の治療戦略を立てる前に.特に標的治療.免疫療法を試してみて.効果があるかどうか確認する必要があります。
現在.がん治療は.手術.放射線治療.化学療法.標的治療.免疫療法の5本立てになっています。 前3者は比較的対象集団が広いのですが.標的治療と免疫療法は対象集団の選択が比較的正確で厳密です。 そのためには.いくつかの具体的なテストを改良する必要があります。
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<食道がんは扁平上皮がんと腺がんに分けられ.中国では90％の患者さんが扁平上皮がんで.これ以上の標的治療薬はなく.上皮成長因子受容体（EGFR）に対するモノクローナル抗体「ニトロズマブ」1種類のみとなっています。 EGFRに対する唯一のモノクローナル抗体であるニトロズマブは.臨床試験中です。
中国では比較的少数の食道腺がん患者が標的治療を受けることができ.治療レジメンは主に胃腺がんに対するものをモデルとしています。
「標的」治療というからには.有効な薬を選ぶ前に「標的」を見つける必要があるわけで.そこで遺伝子検査が登場するわけです。
胃がん・食道がんの患者さんの10～30％には.HER2というがん原遺伝子が増幅または過剰発現していることが分かっています。 このような患者さんには.トラスツズマブ標的治療と化学療法の併用が.化学療法単独より有意に有効です。 手術不能な進行食道腺癌の患者さんでは.標的療法を行うためにHER2の過剰発現や増幅状態の検査が必要です。
がん原遺伝子HER2.すなわち「ヒト上皮成長因子受容体2」とはどのようなものなのでしょうか？ HER2タンパク質ががん細胞の表面に多く存在すると「HER2陽性」と呼ばれ.がん細胞の成長・増殖を刺激する。
医師は通常.手術や胃カメラで十分な量の腫瘍組織を採取し.配列決定.蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）.免疫組織化学（IHC）などによる標的検査のために技術的に認められた研究所に送ります。 この検査は.特定の遺伝子の異常を検出することを目的としています。
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食道がんに対する免疫療法のアプローチは.現在も臨床試験中である。 免疫療法はすべての患者さんに有効というわけではありませんが.ある特徴を持った患者さんには非常に有効です。 有利な集団のスクリーニングは.以下のような多くの遺伝子検査に依存しています：
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これらの医学用語の意味は何でしょうか？
1.PD-L1は.がん細胞が発現するタンパク質で.ヒト免疫細胞の表面にある受容体と結合すると.免疫細胞の抗がん作用を阻害する。 免疫療法（PD-1/PD-L1阻害剤）は.腫瘍細胞表面のPD-L1が比較的高い患者さんにおいて.より有効であることが研究により示されています。
2.マイクロサテライト不安定性とは.DNA複製時の自己修復機構の不具合により.一部の短い反復配列（マイクロサテライト）の長さが変化する変異の発生を指します。 MSIを有する広範な固形がんにおいて.一次治療が奏功しなかった場合.PD-1/PD-L1阻害剤による全効果が約46％であることが研究により明らかにされています。
3.腫瘍の変異負荷は.腫瘍細胞のDNA上にある変異の数として理解することができ.そのレベルが高いほど.通常.PD-1/PD-L1阻害剤の効果は良好であると言われています。
上記の3つのマーカー以外にも.多くのマーカーが研究されています。 しかし.腫瘍の微小環境は非常に複雑であるため.PD-1 / PD-L1阻害剤の効果を正確に予測するためには.より多くの研究が必要です。
現在.食道がんの免疫療法研究は.PD-1/PD-L1阻害剤を中心に行われていますが.まだ臨床使用には至っていません。2017年5月.米国でpablizumab （ペムブロリズマブ）が.MSI-Hまたは DNAミスマッチ修復欠損の特徴を有する転移性または切除不能な固形腫瘍の患者を適応として承認されています。 また.そのような特徴を持つ食道癌の患者さんにも使用することができます。 Pabrolizumabは中国で入手可能なので.使用可能かどうかは医師に相談してください。