トリソミー21の重大なリスクは必ずしも明らかではなく、これを明らかにするためにはさらなる出生前診断が必要である。 胎児の染色体異常のリスクをスクリーニングするために、妊娠15-20週でのダウン症スクリーニング、または妊娠12-22+6週での非侵襲的出生前検査による厳格な出生前検査が妊娠中に必要である。 ダウン症スクリーニングも非侵襲的DNA検査もトリソミー21の検出率は100％ではないので、重大なリスクを示せばすべて大丈夫というわけではない。 ダウン症検査や非侵襲的DNA検査の結果、トリソミー21の重大なリスクが示唆された場合は、確定診断のために医師の処方に従って羊水穿刺などの出生前診断法を行う必要があります。 トリソミー21の重大なリスクを示唆する妊娠中の出生前スクリーニングは、必ずしも問題ないとは限らず、確定診断を下すためにはさらなる検査が必要です。 妊娠中の合理的な出生前スクリーニングは、妊娠合併症の発見、胎児の異常のタイムリーな発見だけでなく、妊婦と胎児の安全性を評価し、母親と赤ちゃんの安全を確保するために積極的に対処することができます。