先天性巨大結腸は.遠位側（肛門側）の腸管神経節細胞が欠如または機能異常で.痙攣性狭窄状態にあるため.代償的に近位側（遠位肛門側）の腸管が拡大し壁が厚くなり.巨大結腸となる疾患で.先天性巨大結腸と呼ばれています。
病変した腸管の長さ（痙性狭窄部）により.臨床的には以下のタイプに分類される。
1.一般型（common type）：肛門から上方伸展してS状結腸遠位部までの腸管の神経節細胞領域がなく.75％を占める。
2.短節型：直腸下部に限局した神経節細胞はなく.直腸近位部は肥大・拡張し始め.8％を占める。
3.超短時間型：病変が内括約筋部分に限定されており.内括約筋不全とも呼ばれ.2％を占める。
4.長節型：神経細胞のない節が下行結腸に達するのは14％.脾弯曲は10％.横行結腸は4％である。
5.全大腸型：全大腸に加え.回腸末端にも30cm.場合によっては70cmの病変があり.3～10％を占める。
6.全腸型：病変が大腸全体と回腸末端から30cm以上.さらには十二指腸まで侵される。
腸管が長いほど重症で症状が出るのが早く.逆に腸管が短いほど症状が出るのが遅くなります。
新生児期の症状
胎児の排泄障害または排泄の遅れ
稀発性便秘または進行性便秘
腹部膨満感.腹壁の菲薄化
消化管閉塞
ガスとゆるい便のためのアナルフィンガリング
乳幼児期の症状
不完全な低位腸管閉塞
栄養失調と成長障害
ひゃっくりょうべん
腹部膨満感.カエル腹.腹壁静脈の膨張
大腸のパターンと蠕動波.腸の音の亢進
扁平で突出した臍の部分
左下腹部に触知できる糞塊または結石
診断テスト
(l)直立腹部単純撮影：腸管の空洞化
(2) バリウム注腸：腸管狭窄・拡張症
(3) 直腸肛門測定法：直腸肛門反射の欠如
(4) 腸管生検：神経節細胞なし
もし.あなたの赤ちゃんに上記のような症状が現れたら.生涯の健康に影響を及ぼすような深刻な事態を避けるために.早期に病院の小児外科に行き.早期発見.早期治療を受けましょう。