ムコ多糖貯蔵病（MPS）は.リソソーム酵素の欠損により.酸性のムコ多糖分子が分解されずにリソソームに蓄積する疾患群です。 主な臨床症状は.骨格奇形.精神遅滞を伴う成長障害.心臓弁膜症.角膜混濁.難聴などです。 ムコ多糖症は.臨床症状と酵素の欠陥に基づいて.I.II.III.IV.VI.VIIおよびIXの8つの型に分類される（VおよびVIII型は存在しない）。 MPSの各型は.関与する組織や程度が異なるため.臨床症状やその後の治療・予後は様々です。 両親による初期の臨床的識別を容易にするために.以下にその内容を示します。古典的な I 型の患者を例にとると.主な臨床的特徴は以下の通りです。 1. 総顔貌：大きな頭部.突き出た額.濃い眉毛.突き出た眼球.腫れた瞼.低い鼻梁.上を向いた鼻孔。 唇は大きく厚く.舌は大きく.歯茎は肥大し.歯は小さく.間隔が広くなっています。皮膚は毛が密生して荒れ.生え際は低い。 2.角膜の混濁：病気の進行とともに角膜の混濁が徐々に悪化し.最終的には失明に至ることもあります。 3.肝脾腫：腹部が肥大し.腹腔が圧迫されて臍ヘルニアや鼠径ヘルニアが多発します。 4.低身長：脊椎が後彎し.脊椎.胸骨.肋骨の発育不全を伴う身体発育の遅れを認めます。 5.関節の硬直：関節が侵され.運動制限や関節の拘縮が生じます。 6.精神遅滞：1歳前後で精神遅滞や退行がみられたり.重度の精神遅滞がみられることがあります。 7.聴覚障害：聴覚障害は主に耳管の機能障害と中耳炎の繰り返し.鼓膜の瘢痕化.中耳骨の発育障害による第8脳神経の損傷によるものです。 8.心臓：ほとんどの患者さんで後期に心臓の病変があり.弁膜症として表れ.心不全に至ることもあります。 その他のMPSのタイプ：II型はI型よりやや症状が軽く.X連鎖劣性遺伝のため患児はすべて男性で角膜の混濁はない。III型は重度の精神遅滞を主症状とし.IV型は手関節の緩みや胸郭が前に突き出て鶏胸様を呈するなど骨格奇形がより深刻で.修正型は角膜の混濁はあるが知能はおおむね良好である。 また.胎児水腫などの重篤なものから.低身長や骨格の奇形などの軽度のものまで.臨床症状はさまざまである。