1.夫婦ともに正常であり.ダウン症検診のリスクが高い場合でもダウン症児を持つ家族歴はない。
ダウン症は正常な集団にランダムに分布する染色体異常で.ダウン症児のうち遺伝的に関連するのは約3～5％.つまり夫婦のどちらかがバランス型染色体転座のキャリアで.それが原因で21型トリソミーの胎児が誕生することがあるのです。 残りの95～97％の21型トリソミー胎児は.両親ともに正常な染色体を有しています。
2.羊水穿刺は.胎児が知能を持つかどうかを検出する方法である。
いいえ。 ダウン症は.21番染色体が通常より1本多い状態です。 ダウン症の検査は.胎児が染色体的に正常かどうかを調べるために羊水穿刺を行います。 染色体異常のある胎児の多くは精神遅滞となりますが.すべての精神遅滞が染色体異常によって引き起こされるわけではありません。 ですから.羊水の染色体が正常であることは.その胎児が21型トリソミーでないことを示すにすぎません。
3.羊水検査で染色体が正常であれば.胎児は正常であるはずです。
必ずしもそうとは限りません。 先天性心疾患.消化管奇形など.他の理由や原因不明で何らかの奇形があり.超音波検査でなければ診断できない胎児も存在するのです。 したがって.染色体的に正常な胎児も体系的な超音波検査を受けなければなりません。
4.ダウン症検診のリスクが高い場合.胎児がトリソミー21であることが条件です。
いいえ。 したがって.ダウン症検診のハイリスク妊婦の大半は.染色体的に正常な胎児を出産するのです。
5.羊水穿刺に適した妊娠週数
一般的な教科書では.羊水穿刺の妊娠週数は16～20週とされていますが.長年の臨床経験から.羊水穿刺細胞培養の成功率は妊娠20～24週（超音波検査による）が最も高いと言われています。 妊娠24週以上であれば.胎児染色体の数値異常や構造異常を検出するために臍帯静脈穿刺を行い.羊水を採取して蛍光in situハイブリダイゼーションで13.18.21.X.Y染色体の数値異常を検出することも可能です。
6.羊水穿刺に局所麻酔は必要ですか？
羊水穿刺は.皮膚や筋肉層から羊水腔に入れるだけなので.局所麻酔は必要ありません。
妊娠中期に麻酔薬を使用することは.胎児に危険を及ぼす可能性があります。
7.羊水穿刺は痛いですか？
痛みの有無は.各個人の痛みに対する感受性に関係します。
8.羊水穿刺の合併症にはどのようなものがありますか？
天津医科大学総合病院での羊水穿刺の最も一般的な合併症は.自然流産が1000件に3件.子宮内胎児死亡が1000件に1件.細胞培養失敗が1000件に3件です。 その他.羊水塞栓症や脳血管障害などのリスクも依然として存在しますが.発生する可能性は低くなっています。
9.羊水穿刺で胎児の奇形が起こる可能性は？
羊水穿刺は.胎児の臓器や手足が十分に発達する妊娠20～24週に行われ.羊水穿刺そのものが胎児の奇形を引き起こすことはありません。
10.羊水穿刺で誤って胎児に穴を開けてしまうことがあるのですか？
超音波で位置決めをしてから穿刺しますが.胎児は動くので誤って穿刺する可能性はありますが.その確率は低いです。 胎児はまだ四肢が優勢なので.誤って穿刺した場合.四肢に穿刺する確率が若干高くなります。
11.羊水穿刺による胎児の染色体異常の診断の正確さはどのくらいですか？
厚生省は.核型検査の精度を98％以上と定めています。
12.羊水穿刺の後.診断書が届くまでどのくらいかかりますか？
出生前診断の通知書は羊水穿刺から3週間後に受け取ることができます。