不妊症（妊娠）は妊娠可能年齢の夫婦の約15％を占め.そのうち男性要因が約50％を占め.多くの患者さんの原因は未だ不明であり.そのうち約30％は遺伝的要因によるものと言われています。 研究により.嚢胞性線維症膜貫通型調節遺伝子に変異があると.嚢胞性線維症.精管.閉塞性無精子症になり.男性不妊につながることが確認されています。 CFTR遺伝子は.ヒトの第7染色体上に位置し.Cl-イオンチャネルタンパク質である膜タンパク質をコードし.AMPによって制御されている。 CFTR遺伝子には650以上の変異が確認されており.CF（cystic fibrosis）疾患のほか.先天性両側精管欠損症（CBAVD）.異常精子症.閉塞性精巣炎などの男性生殖器障害と関連があるとされています。 無精子症.乏精子症など CF 患者は CBAVD を起こしやすいため.C B A V D は CF の生殖異常の初期症状であり.男性不妊の 1 ～ 2％を占めると提唱されている。CFTR は主に 2 つの経路で造精プロセスに影響を与え.血管形成をいかに制御するのかはまだ不明である。Cohn らは CFTR 遺伝子 Wnt/bcatenin 信号伝達経路が関連しているとし.Wnt/b cateninシグナル伝達経路がWolffian ductsの発生に関与していることが示された。 CBAVD病では.CFTR遺伝子がWnt/b-cateninを制御することで精管の形成に影響を及ぼしている可能性があります。 男性不妊症の重要な制御因子の一つであるCFTR遺伝子の役割とメカニズムに関する研究がさらに進めば.男性不妊症の診断.新しい薬剤標的治療法の提案.避妊の分野でも重要であると考えられます。