この方は.4年前から「B型慢性肝炎」と診断され.3年前に抗ウイルス剤治療を受けた若い男性の患者さんです。 従来の考え方では.B型慢性肝炎の患者さんが脾臓の肥大を進行させることは.確かに良いことではありません。私はこの患者さんの超音波診断の報告書を手に取り.注意深く読みました。脾臓は3年前の15cmから現在17.5cmに増大していたが.肝臓の超音波画像をよく見ると.光点エコーはやや厚く均一に分布し.肝内管の分布は正常.門脈の内径は1.16cm.脾静脈の内径は0.6cmであった。しかし.抗ウイルス療法で肝機能が安定し.HBVDNAも陰性であるにもかかわらず.なぜこの患者さんの脾臓は大きくなっているのでしょうか？ そこで私は.この患者さんの3年分の肝機能報告書を見直した。この患者さんのトランスアミナーゼ値は3年間基本的に正常でしたが.間接ビリルビンは常に高値を示していました。これは「ジルベール症候群」という遺伝性のビリルビン代謝異常の可能性があるが.脾臓の肥大の原因にはならないだろう。私は.この患者さんの長期にわたる間接ビリルビン上昇と進行性の脾臓肥大を総合して.この患者さんは慢性溶血を起こしているのではないか.その慢性溶血の原因は「遺伝性球状赤血球症」という血液疾患ではないか.と考えたのです。そこで.患者さんに赤血球の形態学的検査を受けさせたところ.球形の小さな赤血球の割合が10％以上あり.実際に増えていることがわかりました。念のため.患者さんを血液内科に送り.さらに診断をはっきりさせました。 遺伝性球状赤血球症は.赤血球膜の欠陥によって引き起こされる溶血性貧血の一種である。臨床的には.球状赤血球の著しい増加.低張食塩液に対する破砕性の増加.程度の差はありますが黄疸や脾腫の発生がみられます。私たちの体内の正常な赤血球は両凹の円盤状で.ドーナツケーキのような形をしています。この形状は.赤血球が良好な変形性を維持するのに役立ち.また.酸素運搬能力が向上している。球形の赤血球は変形能力がなく.サイズが大きいため.脾臓の毛細血管を通過する際に赤血球が「圧迫」されて溶血として現れ.長期間の慢性溶血の結果.脾臓が徐々に肥大化します。この溶血は急性発作を除き.通常は軽度で.必ずしも貧血を示さないため.臨床的には見逃されることが多い。この病気の治療には脾臓摘出術が有効ですが.通常は重度の溶血の場合にのみ必要です。 ”山の素顔は知らないが.山の中にしかいない”。臨床状態は千差万別であり.この時.医師は錯覚に陥らないよう.様々な角度から分析する賢眼が必要である。