本態性血小板血症（ET）は.古典的な骨髄増殖性新生物の亜型であり.末梢血の血小板数の著しい増加と骨髄における巨核球の高増殖が特徴である。 臨床症状は.血小板の著しい増加で.しばしば出血や血栓症を伴います。 血栓症や出血は.ET患者の主な合併症であり.QOLや長期生存に重大な影響を与えます。 骨髄線維症や白血病に病変するET患者はごくわずかである。 2005年.ET患者の50％がJAK2V617F変異を.5％がMPL変異を有していることが判明しました。 近年.米国などでJAK2V617F変異を有するET患者さんを対象にJAK2阻害剤を用いた臨床試験が行われていますが.一定の効果は得られているものの.分子的寛解は得られていません。 現在もETの治療は.ヒドロキシ尿素.アナグレリド.血小板数を減らすインターフェロン.アスピリンによる抗血小板療法が基本となっています。 中国ではアナグレリドの臨床試験が進行中である。 中でもETに対するインターフェロン治療は.寛解率が最大80％で.脾臓の縮小をもたらすことができ.インターフェロン治療のみJAK2V617F遺伝子の負荷を減らすことができるため.患者が分子寛解を達成できる可能性があります。 Hui Wuhuan 首都医科大学宣武病院血液内科
I. Diagnosis of ET
(a) Diagnosis of ET
1. 2008 WHO diagnostic criteria for primary thrombocythemia. 診断には.4つの基準をすべて満たすことが必要です。
1) 血小板数>450 x 109/Lが持続している.
2) 骨髄検査で巨核球系の過形成が優勢で.有意な顆粒球系や赤血球系の過形成はなく成熟大型巨核球の増加によって支配されている.
3) 慢性顆粒球性白血病.真の赤血球症.初代骨髄線維症.骨髄異形成症候群またはその他の骨髄系でWHO診断基準に合致しないもの 腫瘍;
④ JAK2 V617F遺伝子変異やその他のクローン性マーカーの発現.または反応性血小板減少症（鉄欠乏.脾臓摘出.手術.感染.炎症.結合組織疾患.転移性癌.リンパ増殖性疾患などを含む）の証拠がなくJAKV617F遺伝子変異がない場合。
(ii) 初診時に必要な臨床検査
定常血液.生化学.血清鉄.フェリチン.CRP.自己抗体プロファイル.腫瘍スクリーニング.骨髄吸引.骨髄生検.染色体検査.幹細胞培養.BCR-ABL遺伝子検査.JAK2V617遺伝子変異定量検査.腹部超音波
II. ET治療
(i) リスク層別化
高リスク：60歳以上.またはETに関連した血栓症.出血.血小板1500×109/L以上の有無
中リスク：40～60歳で高リスク因子を持たない
低リスク：40歳未満で高リスク因子なし
(II) 治療
1.ET 患者には高血圧.高脂血症.糖尿.喫煙歴が必要 のスクリーニングを行い.それに応じた治療を行う。
2.アスピリンは.禁忌でない限り.ETの全患者に投与されるべきです。
3.治療の目的は.血小板数を正常値に戻すことである。
4.ハイリスク群：細胞還元療法を行い.治療の第一選択レジメンはヒドロキシウレア＋アスピリンである。 若年者や妊娠中の患者はインターフェロン療法を選択する。
5.低・中リスク群：臨床試験や症候性ET（進行性の脾腫.またはアスピリンで改善しない重度の微小血管症状.血小板数の増加による制御不能な出血）のある患者には.還元細胞療法を実施する。
6.制御不能な心血管危険因子を持つ患者には脱細胞化を考慮する。
7.薬剤選択
年齢層
第一選択レジメン
第二選択レジメン
<40歳
インターフェロン
アナグレリド.ヒドロキシウレア
40～75歳
ヒドロキシウレア
アナグレリド.インターフェロン
>75歳
ヒドロキシウレア
アナグレイド.マリラン