先天性欠損症とは.胚や胎児の発育過程で生じる構造的・機能的な異常のことです。 感染症や伝染病が人間の管理下から徐々に駆逐されていく中.先天性奇形は乳幼児の死亡や障害の重要な原因となっており.出生時の集団の質に深刻な影響を与え.次第に公衆衛生や社会的関心の重要な課題となってきています。
先天性奇形は.形態的・構造的な異常を特徴とする先天性欠損症で.先天性欠損症の60～70％を占め.先天性欠損症の中で最も重要なタイプです。
わが国の先天性奇形の発生率は約13％で.先天性奇形には様々な種類があり.各系統別に分類すると.
1.
2.呼吸器系：中隔ヘルニア.気管食道瘻.肺低形成.肺のう胞など。
3.循環器系：先天性心疾患.心房・心室中隔欠損.右心.ファロー四徴症.大動脈弁閉鎖不全症.など。
4.神経系：先天性愚鈍.無脳症.水頭症.脳の未発達。
5.骨格系：頭蓋裂.下口蓋低形成.胸郭変形.二分脊椎.多肋骨.屈曲欠損.骨形成不全.など。
6.泌尿器系：子宮下垂症.陰睾.睾丸スフィンゴミエリア.膣の欠如.腎臓の無発生など。
7.皮膚：前耳介冗長症.血管腫.大きな母斑.頸部ウェビング.皮膚欠損など。
8.四肢：多指症.多指症.内反足.指の変形.足の変形.両腕の非定形など。
9.耳.目.鼻：小耳.無耳.外耳道閉鎖症.無眼球症.小眼球裂.鼻孔がない.等々。
10.その他：食道裂孔ヘルニア.臍部膨隆.腹筋欠損など。
胎児奇形の原因
先天性奇形は.第一に環境要因.第二に遺伝要因の2つの要因によって引き起こされることがあります。 一般に.先天性奇形の大部分は複数の要因の結果として発生すると言われています。 胎児の発生は3つの時期に分けられます。第1期は細胞や組織の前分化.第2期は細胞や組織の分化.そして第3期は器官や機能の分化です。
環境催奇形物質が奇形を引き起こす可能性が高いのは.一般的に第2期と第3期前半と言われています。 第2期の細胞・組織の分化では.遺伝子や遺伝的に制御された酵素の合成が重要な役割を果たし.すべての細胞・組織が遺伝法則に従って個々の器官の前駆体を形成し.さらに個々の器官がそれぞれの機能をもって分化していきます。 この分化の進化は極めて繊細かつ複雑であり.これらの過程のいずれかに障害が生じると奇形が発生することになります。
胎児奇形の子宮内診断
近年.診断技術の発達に伴い.先天性奇形の子宮内診断の方法が増えてきています。 35歳以上の妊婦.パートナーのどちらかが常染色体転座保持者である夫婦.代謝異常の保持者.異常児を出産した人などには.以下の検査を検討する必要があります。
1.超音波検査：超音波検査は.安価で安全性が高く.リアルタイムで正確に撮影できることから.出生前画像診断の手法として選択されています。 科学技術の発展と医療水準の継続的な向上に伴い.超音波検査は妊婦の日常検査の一部となっただけでなく.その診断精度も大幅に向上し.特に胎児の奇形診断において.出生前診断の重要な基礎となりました。
2.MRI：子宮内診断用画像診断法として.MRIは非侵襲的.非放射線学的.マルチプレーンで.撮影範囲が広く.組織特性を識別できる.軟組織のコントラストが良い.空間分解能が高い.ガスや骨に依存しない画質という利点があり.胎児と妊婦の高精細画像が得られ.超音波診断よりも多くの画像情報が得られる。
3.X線：X線は.骨格系の異常発達や消化管の発達奇形が疑われる場合.最適とは言えないまでも貴重なもので.二重・多重無脳症.無脳症.水頭症.四肢欠損などの奇形を判定することができます。
4.アルファフェトプロテイン（AFP）：AFPは妊娠6週目に胎児の肝臓で作られ.母体の血液と羊水に含まれています。正常な胎児ではAFPは尿中に排泄され.飲み込みや消化によって分解されます。 神経管欠損症などの胎児異常では.血液や脳脊髄液からAFPが漏出し.羊水中のAFPが上昇することがあり.臍ヘルニアや腹裂奇形では.膨らんだ内臓血管が露出し.胎児の血清成分が羊水に漏出するためAFPが上昇します。
染色体異常（45.XO）や先天性腎症のある胎児は.羊水中のAFPが増加することがあります。 AFPを測定することで.これらの異常の診断に役立てることができます。
5.羊水穿刺：胎児表面のリポ蛋白と油性造影剤の親和性を利用して体表撮影を行い.診断を確定させる方法です。 この方法では.胎児が鮮明に映し出されます。 一般的に使用される造影剤は.パントールファとモルジョットです。 造影剤を胎児に注入し.数時間後に造影剤が広がって胎児の表面に付着し.写真に異常が映し出されます。
6.生化学検査：
（1）羊水中の副腎ステロイドの測定：副腎症候群の胎児は.羊水中のケトステロイドとプロゲステロングリコールの濃度が高くなります。 無脳症や先天性副腎不全では.その濃度が低下する。
（2）羊水中のエストリオール（E3）の測定：E3は無脳症の胎児で有意に低い。
7.子宮鏡による胎児検査：超音波検査で胎盤と胎児の位置を確認した後.局所麻酔で検査用スコープを装着し.胎児の奇形を観察する。
8.細胞培養後の羊水の核型分析では.バンドの可視化と合わせて.染色体異常による異常胎児を判定できます。
9.早期の絨毛絨毛細胞培養と染色体分析は.特定の遺伝病や先天奇形の早期診断に有用である。
10.羊水中の酵素活性の測定と酵素変異体の同定は.先天性代謝異常症や特定の先天性奇形を検出することができます。
11.新世代のマイクロチップ技術.妊婦の末梢血漿フリーDNA検出.新世代のハイスループットシーケンス技術：子宮内診断の開発は.非侵襲的かつ分子的です。
胎児異常に対する出生前介入
先端技術により.これまで検出できなかった多くの胎児異常が出生前に診断・検出されるようになった。 上記の記述から.胎児異常には様々な種類があることがわかります。 胎児異常の診断が向上したとはいえ.妊娠を終了させるか継続させるか.その正しい管理は.今や超音波検査士のみならず.産科医.小児科医にとっても重要な課題となっています。
胎児奇形の程度.治療可能性.予後により.管理は以下の3つに分けられる。
1.妊娠の終了：致死的な胎児奇形は.妊娠の終了を勧める前に.異なる専門分野の3人以上の専門家が確認し.署名する必要があります。
厚生省の出生前診断技術に関する規則で定められた妊娠中期から後期の致死的奇形は.無脳症.脳膨隆.開放性二分脊椎.胸腹壁欠損（異所性心.前縦隔欠損.胸骨欠損など.主にファロー四徴症や心内膜欠損などの先天性心疾患と合併）.一分心.致死性の軟骨異形成の6つ。
2.妊娠の継続：周産期児が出生後生存する見込みがあり.適時手術などの管理をして予後が良好な場合は.妊娠を継続し.周産期児の予後や新生児期の診察の経過を伝えることが推奨される。
中国周産期学会誌に掲載された沈春らの論文「The value of prenatal multidisciplinary consultation model for the diagnosis and management of fetal structural malformations」では.胎児構造奇形2622例のうち.935例が分娩誘発.残りの1687例は妊娠継続となっています。
3.周産期治療：適時の介入により周産期の予後が改善する場合は.妊娠期と新生児期の治療計画を立て.適切な専門医と連携して周産期管理（妊娠中の治療.子宮外分娩時の管理.適時搬送.新生児手術など）を完了します。
周産期多職種協議の意義は.周産期生存率と生存の質を向上させるために.周産期管理および産後ケアを標準化することにあります。 従来のモデルでは.胎児構造異常の出生前診断は主に産科医が行っており.予後の評価や周産期管理は不完全な場合があります。
関連するすべての分野が関与する多職種による妊産婦相談モデルでは.包括的な検討を行い.妊産婦相談の完了.治療およびフォローアップ計画の策定.胎児および新生児の状態の適切な管理.疾患の退縮のフォローアップを行うことができます。