レット症候群の症状は多岐にわたり、多くの場合、成長・発達の遅れ、精神遅滞、運動障害として現れる。 レット症候群は精神発達障害の一つであり、X染色体上に存在する遺伝子変異が重度の精神遅滞を引き起こす。 レット症候群の患者は、周産期には異常を認めないが、生後6～8カ月で発達停止、発達退行、知的・社会的能力の低下、髪や衣服をこする、なめる、手をたたく、つかむなどの症状、計画的に手を使う能力が徐々に失われるほか、歩行能力の低下、話す能力の低下や喪失もみられる。 レット症候群が疑われる場合は、できるだけ早く病院を受診し、医師の指導のもとで関連検査を受け、病気の特定と適切な治療を受けることをお勧めします。