LHON は.若年者に多い失明の原因と考えられており.年齢層は 8～60 歳.男女比は 3:1 と文献に報告されています。患者の 40％は LHON の家族歴を持たず.亜急性で痛みを伴わない両側視野欠損と視野中心部の暗点.色覚異常.視神経委縮が特徴 です。 視力は発症後4〜6週間で最悪となり.重症の場合は6/60以下にまで低下することもあります。 典型的な視野欠損は中心暗点であり.その他の臨床的特徴として早期の色覚障害があるが.光に対する瞳孔反射は保たれ.患者の眼球運動はしばしば無痛である。 急性期の眼科検査では.網膜中心部の血管蛇行.網膜神経線維層の腫脹.毛細血管拡張性微小血管症を認めますが.LHONの約20％の患者さんでは急性期に視神経乳頭が全く正常に見えることが強調されなければなりません。 進行すると網膜神経線維が変性し.最終的には6ヵ月後に視神経が萎縮します。 視神経萎縮のみを呈する場合.特に明確な家族歴がない場合.両側視神経障害の他の原因（外力.浸潤.炎症）を除外することは困難であり.その場合.分子遺伝学的検査が未了のうちに.前駆経路の神経画像診断を受ける必要がある。 LHON の考えられる病因：呼吸鎖機能障害による軸索形成不全.腫脹.結果として神経節細胞の機能閉塞をもたらす。 これにより.神経節細胞の働きが阻害され.視力が低下するのです。 LHONの患者さんでは.神経節細胞のかなりの機能障害が可逆的である場合もありますが.アポトーシス経路が活性化され.網膜神経節細胞層と視神経の広範な変性が起こる患者さんもいます。 診断に関しては.視力低下の症状があり.明確な家族歴があればLHONの初期臨床診断が可能です。VEPなどの眼科検査は網膜症の除外に.心電図は前駆動症候群などの心疾患除外に.CTやMRIは正常の場合が多いようです。 血液DNA遺伝子検査は.診断を確定するためのゴールドスタンダードであり.患者さんが持っている変異の種類を特定することができます。 この病気を予防したり遅らせたりする普遍的な方法はありませんが.一般に.変異を持たない人は禁煙と飲酒をコントロールすることが推奨され.無症候性キャリアについては長期間のフォローアップは必要ないとされています。 現在までにLHON患者の予後を改善する有効な治療法はなく.ビタミン剤（B12.C）の補給により視力回復を促進することができる。 急性期には治療法を慎重に選択する必要があり.視覚障害患者の長期的な管理は主に支持療法になります。