医療機関や研究センターでは稀な存在とされている直腸腫瘍の中にも.直腸がんと同様に危険なものがあります。 この疾患は.発症が些細であること.早期診断が困難であること.治療法についてコンセンサスが得られていないこと.予後について個人差が大きいことなどの特徴があります。 中でも直腸神経内分泌腫瘍と直腸間葉系腫瘍は最も典型的な腫瘍である。 直腸神経内分泌腫瘍は.以前は「直腸カルチノイド腫瘍」と呼ばれていた上皮由来の腫瘍で.内胚葉性の神経内分泌細胞から発生し.消化器系の他の部位に発生する神経内分泌腫瘍に比べて神経内分泌活性が低い腫瘍群である。 間葉系腫瘍は間葉系由来の腫瘍で.顕微鏡的に平滑筋腫瘍に類似していることから.平滑筋腫瘍または平滑筋肉腫と診断されることが多い。 直腸神経内分泌腫瘍は.神経内分泌腫瘍と神経内分泌癌に分けられ.成長が遅く経過が長いという特徴を持ち.どの年齢でも発症し.中高年が最も多いとされています。 初期には.腹痛.下痢.便の癖や特徴の変化などの非特異的な症状が現れることもあれば.全く症状が現れないこともあります。 前述のように直腸由来の神経内分泌腫瘍では神経内分泌活性を示すことは稀である。 一部の患者では発作性皮膚潮紅.動悸.水様性下痢などのカルチノイド症候群を呈し.これらは肝転移を伴う進行腫瘍を示唆することが多い。 直腸間葉系腫瘍は中高年男性に発生しやすい。 臨床症状は腫瘍の大きさと密接に関係しており.小さいうちは無症状のことが多いが.大きくなると前尿道の圧迫による排尿困難や頻尿.直腸腔への凸により腹痛.腸の性状変化.腸閉塞を起こすことがある。 直腸神経内分泌腫瘍は.直腸指診や大腸内視鏡検査で腸管腔内に粘膜下突起として認められることが多く.ポリープに似た広範な隆起を示し.正常粘膜に覆われ.その一部は潰瘍を形成し硬い感触を持つ。内視鏡超音波では境界のはっきりした等エコーあるいは低エコーの塊状を示し.術前段階情報として手術計画策定の指針となる。血清CgAテストや増殖抑制テストは神経内分泌腫瘍の感度がより高い。 直腸由来の神経内分泌腫瘍に感度の高いCgA検査や成長阻害剤受容体シンチグラフィは.ほとんどが陰性であるが.進行性肝転移には感度が高く.術前病期診断や予後に有用であり.CTやMRIは原発巣の診断に特異性はないが.病勢進行の評価には使用可能である。 腔内超音波検査では直腸壁の粘膜下.やや硬い.丸い.滲出性の腫瘤が.腔内超音波検査では直腸壁の明瞭な低エコーの腫瘤.あるいは直腸壁から突出した腫瘤が.CTおよびMRIでは直腸壁の明瞭な.あるいは壁から突出した腫瘤が確認できる場合があります。 CTやMRIも直腸間葉系腫瘍の進行度評価に有用である。 神経内分泌腫瘍と間葉系腫瘍の術前診断は.依然として病理生検に依存している。 直腸の神経内分泌腫瘍には外科的治療が望ましく.腫瘍の大きさと浸潤の深さによって決定されます。 直腸神経内分泌腫瘍は.放射線治療.成長阻害剤受容体アナログ.標的療法にあまり感受性がなく.予後が悪いとされています。 直腸の間葉系腫瘍も手術が望ましいが.直腸の解剖学的および生理学的構造は胃や小腸のそれよりも複雑で.間葉系切除の選択は腫瘍の大きさによってより多様である。 一般に.小さな病変は局所切除で済むが.大きな病変は根治的切除を行うべきとされている。 イマチニブメシル酸塩のような標的薬は間葉系腫瘍に大きな効果を示し.現在では大きな腫瘤（100px以上）はこの薬で補助的に治療し.腫瘍が縮小した後に肛門機能温存のために根治手術を行うことが一般的となっています。 直腸間葉系腫瘍の危険因子を持つ患者は.術後にメシル酸イマチニブなどの薬剤で治療する必要があります。 直腸神経内分泌腫瘍の患者さんの予後は.早期診断と積極的な治療により.一般的に良好です。 一方.直腸間葉系腫瘍は術後に再発しやすいが.ほとんどが局所再発であり.ほとんどの再発病巣はまだ外科的切除の可能性があり.再発病巣はまだ標的薬治療に感受性があり.再発手術後の生存率はまだ良好であるとされている。 したがって.この2種類の病気に十分な注意を払えば.稀ではあるが決して恐ろしい病気ではなく.早期発見.早期診断.早期治療が患者さんに大きな利益をもたらすことになるのである。