良性家族性新生児けいれんとは何ですか?

  良性家族性新生児けいれんは.まれな常染色体優性新生児部分てんかん症候群である。 原因はカリウムチャネルの変異が関係しており.8割の子どもは生後2~3日目に発作を起こし.通称「三日坊主」と呼ばれています。 発作は全身の強直から始まり.様々な自律神経症状(無呼吸.チアノーゼ.心拍数変化など).運動症状(両側性または部分的クローヌス.左右にふらつくこともある).自動症(吸引.噛みしめなど)が現れる。 ミオクロニー発作や痙性発作はない。 通常.1回の発作は1〜3分で.1週間以内に再発することが多く.その後.数回の単発発作があり.自然治癒する傾向があり.長期予後は良好です。  発作間脳波は正常または軽度の成熟遅延で.主に静かな睡眠時に.焦点性または多点性のスパイク波.またはスパイク状のθ波を交互に示し.しばしば両半球で非同期である。 低電圧.電気的抑制.反応性欠損.バースト抑制などの予後不良を示唆するパターンは見られない。  発作時の脳波は.まず5〜20秒間の広範囲な背景活動の抑制を示し.その後.ロランディック領域に多く.様々な周波数や波形のスパイクや鋭い波のリズミック放電.あるいはデルタ.シータ.アルファ帯の単一リズミック放電が局所的に発生する。 発作が進行すると.局所的な放電が他の部位や反対側の半球に広がったり移動したりすることがあります。 完全な発作は60秒から150秒続きます。 電気発作だけの時もある。