全身の多くの臓器や組織に影響を及ぼす.まれな遺伝性疾患です。この疾患を持つ人は.思春期または成人期早期に基底細胞皮膚がんを発症するリスクが非常に高くなります。また.髄芽腫（脳腫瘍の一種）や他の種類のがんを発症するリスクもあります。ゴーリン症候群は.顎.心臓.卵巣に良性の（がんではない）腫瘍ができることもあります。その他の徴候および症状としては.大きな頭部と異常な顔貌.手足の皮膚の小さな凹み.脊椎.肋骨.頭蓋骨の異常.眼の問題.および発達障害があります。ゴーリン症候群は.PTCH1遺伝子の変異（変化）により発症します。基底細胞母斑症候群.BCNS.NBCCS.母斑基底細胞癌症候群とも呼ばれます。