NTは妊娠（11-13）週＋6日のこの時期に重要な検査で.主に超音波検査で胎児の胸膜半透明の厚さを測定しますが.胎児の奇形の有無を判断する重要な指標でもあります。 NTの正常値は2.5mm以下であるが.NT1.3mmは胎児に異常がないことを意味しないので.引き続き観察し.定期的な産科検診を受けるべきである。 例えば.ダウン症の可能性を排除するために（15-20）週＋6日にダウン症スクリーニングを実施し.胎児異常の可能性を排除し.胎児の発育を総合的に判断するために20-24週に4D超音波検査を実施すべきである。 また.NT≧2.5mmは異常と考えられ.染色体異常や心奇形などの胎児奇形の可能性が高く.さらなる出生前診断が必要である。 出生前診断には.非侵襲的DNA検査や羊水穿刺があり.胎児奇形の有無を明らかにすることができます。 さらに超音波検査も必要で.その所見や原因によって症状に応じた治療が行われます。 繰り返しの検査でNT値に異常があれば.染色体異常の有無を調べるために羊水穿刺を行います。