トゥレット症候群は.明らかな目的を持たず.不随意で急速な.非リズミカルな反復運動や.突然の声の痙攣を特徴とする複雑で慢性の神経精神疾患である。 痙攣は無制限に起こるが.通常は一定期間自己制御され.ストレスによって悪化し.睡眠中に消失することが経験される。 強迫観念.衝動性.多動性などの行動・情緒障害を伴うことが多い。 チック症は.J.M.G. tard (1825) と Georges Gilles de la Tourette (1885) によって初めて記述され.1960年代までは原因不明のまれな自己解決型の障害と見なされていた。 わが国では「多動性猥談症候群・常習性痙攣」と表現されていた。 トゥレット症候群は.Georges Gilles de la Touretteにちなんで名づけられ.国際的にはトゥレット症候群（Tourette’s syndrome: TS）として知られています。 本症の病因は未だ不明であるが.①線条体内部のDA受容体（DR）の過敏性.②DR拮抗薬の使用はチック症状の抑制に有効であるが.一方でアンフェタミンの使用は症状を著しく悪化させることなどが関係すると考えられている。 (ii) 小児の脳脊髄液中のDA代謝物ホモバニリック酸（HVA）濃度が有意に低下し.その低下の程度は症状の重篤度と関連していた。 血漿トリプトファン濃度および脳脊髄液中の5-HT代謝物5-ヒドロキシトリプトファン酸（5-HTP）濃度は有意に低下し.痙攣の程度は5-HT代謝物5-ヒドロキシインドール酢酸（5-HIAA）の濃度変化と相関が見られた。 は.TSにおける5-HTの代謝異常の存在を示唆している。 (iii) 脳の発達初期に.興奮性アミノ酸や性ホルモンが過栄養作用により興奮性神経細胞の持続的な脱分極を起こす。 この病気は女性よりも男性に多く.アンドロゲンとの主な関連性が示唆されています。 (サイトメガロウイルス感染による大脳基底核を中心とした脳の慢性障害も.TSの病因となる可能性があります。 また.患児の血清中に抗ヒト尾状核抗体の存在を報告した著者もおり.免疫機構も関与している可能性が示唆されています。 ここ30年ほどの間に.チック症に対する理解は劇的に変化し.特に1990年代以降は.チック症は非常にありふれた疾患であり.遺伝的欠陥と有害な環境因子によって引き起こされる神経精神発達障害であるということが一般に認識されるようになりました。 症状は軽度から重度まであり.チックだけでなく.さまざまな感情や行動の異常が現れるなど.複雑で変化に富んでいます。 しかし.中国の医学界では.これらの子どもたちの症状を「悪患」「トラコーマ」「結膜炎」「咽頭炎」として扱い.この疾患に対する理解がまだ混乱しているのが現状です。 “自己治癒力 “という考えから.病気を特定できる人でも治療が遅れることが多いのです。 調査によると.75％のケースで治療が遅れたり.混乱したりしており.診断の遅れは平均3年となっています。 チック症は決して珍しいものではなく.実際には0.05％～3％の有病率と非常に多いことが研究により明らかにされています。 長い間.多くの医師はチック症は自己治癒力のある病気であり.特別な治療は必要ないと考えていました。 しかし.そうではなく.症状が長引き.治療が困難であったり.生涯の障害につながる患者さんも少なくありません。 22カ国のトゥレット症候群患者3,500人を対象とした包括的な研究では.治療を受けた患者の19.4％が16歳以降も症状が続き.自己解決はできなかったと報告されています。 自己回復の概念は.バイアスがかかっていることが大きいと分析されています。 一過性のチック症（1歳未満）と慢性チック症やトゥレット症候群を混同して.間違った結論を出してしまう人が多いようです。 発症年齢は3歳から12歳.平均7歳で.男児に多い傾向があります。 まばたき.鼻の動き.”顔を作る “など.目や顔の筋肉が不規則に速く繰り返し痙攣するのが初期段階の主な症状で.その後.頭をひねる.首をひねる.首を速く短く伸ばす.肩をすくめるなどの運動麻痺が現れ.症状は徐々に上肢.体幹.下肢に移行することもあります。 症状は徐々に上肢.体幹.下肢に進行し.上肢の投球動作.蹴る.膝を曲げる.足を止める.体幹を曲げる.捻るなどの四肢や体幹の短時間の不随意運動が見られます。 頻繁な痙攣は一日に十数回.あるいは数百回起こることもあります。 痙攣は感情やストレスによって悪化し.睡眠中に消失する。 声帯の痙攣もこの病気の特徴です。 単純な声の痙攣や.喉の乾いた咳のような奇声.吠える.呻く.「ドカーン」といった圧倒的な音など.様々なものがあります。 “舌打ち”.”カチカチ”.”キュッキュッ”.”ガラガラ “といった音。 鼻腔の痙攣を伴い.頻繁に鼻息.喘ぎ声.窒息音が発生することがあります。 不随意の声の痙攣が悪態の形になると.卑猥語障害とみなされます。 自己認識力は高いが.自分をコントロールすることが困難な子ども。 声帯チックは.会話中.特に話しが途切れた時によく起こります。 1/3の子どもは.声帯チックの症状を隠すために.特定の方法で言葉を変えることが多く.その結果.言葉が不明瞭になったり.言葉の強弱がバラバラになったりすることが特徴的です。 また.意味が伝わらないことを恐れて繰り返しの発話が行われ.臨床的な反復言語となるケースもあります。 トゥレット症候群の症状は軽度から重度まであり.チックだけでなく.感情や行動の様々な問題としても現れ.複雑で変化に富んでいます。 自分自身の心理的苦痛につながり.他者の日常生活や学習に影響を及ぼすことも少なくありません。 調査によると.トゥレット症候群の子どもの60％がADHD.59％が強迫性障害.15％が行動障害.23％が学習障害.20％が気分障害.18％が不安.14％が自傷.20％が社会性の問題.25％が睡眠障害.37％が気性のコントロール障害を抱えているという。 医学的難治性のチック症候群は.重度の症状と多発性筋チックによって特徴付けられ.複合精神症状（多動性64％.行動障害54％.気性制御障害52％.強迫観念31％.睡眠障害22％.気分障害20％）が高い頻度で見られます。 少数の患者さんには.非特異的な脳波異常が見られることがあります。 頭部CT/MRIでは.大脳基底核の左右非対称性.尾状核の左側が右側より大きいこと.側脳室の軽度な拡大が見られることがある。 現在.この病気に対する特効薬はありませんが.患者さんによっては.ハロペリドール.チオプリド.リスペリドンなどの薬剤が有効な場合があります。 定位高周波療法は.薬剤抵抗性の一部の患者さんにおいて.痙攣症状を緩和し.QOLを改善する可能性があります。