I. NTとは？ NTはnuchal translucencyの略で.nuchal translucencyの評価はトリソミー21の超音波診断の指標として最も信頼性が高く.広く用いられているものです。 核膜透光とは.超音波検査時に正中矢状面で観察される胎児の首の後ろの透明な頸部空間のことです。 NTはいつ完成するのですか？ 中国では通常.妊娠11～14週目に行われ.胎児の頭部と尻部の長さは45～84mmとされています。 NTはどの程度が異常とされるのか？ 国内の研究では.NT2.5mmを95％の閾値とし.2.5mm以上を肥厚とみなしています。 IV.なぜNTは厚くなるのか？ 異数性：子宮頸部ヒアルロン酸層の肥厚を伴う最も一般的な異数性は.21トリソミーである。 しかし.13トリソミー（パタウ症候群）.18トリソミー（エドワード症候群）.Xモノソミー（ターナー症候群）.3倍体の発生率も.厚膜透光性を有する胎児では増加することが分かっています。 核膜半透明の厚さが95％以上になると.異数性の可能性が高くなります。 例えば.ある研究では.核膜透光性厚さが95パーセンタイル（約3mm）の間であれば.異数性の発生率は7％.20％.50％.75％.3.5～4.4mm.5.5～6.4mm.8.5mm以上であることがわかりました。 本研究では.21トリソミーの胎児の大部分は.4.5mm以下の硬膜透光性厚さであり.13トリソミー.18トリソミー.ターナー症候群の胎児の大部分は.4.5mm以上の硬膜透光性厚さであった。 2.構造的異常： 硬膜透光性厚さを有するハプロイド胎児における構造異常の全体発生率は4〜10％であった。 (1) 先天性心疾患：頚部ヒアルロン酸層肥厚に伴う異常のうち.最も多いのは心臓の異常であり.心臓の異常のうち最も多いのは中隔欠損である。 先天性心疾患の全体的な発生率は.頸部ヒアルロン酸層の厚さが増すにつれて増加する。 使用する特定の閾値（95パーセンタイル対99パーセンタイル）にもよりますが.全数型胎児で核膜透光度が厚い場合の心臓障害の全体リスクは2～6％であり.これは一般産科集団の胎児における中・重症先天性心疾患のベースラインリスク（0.6％）の数倍に相当します。 (2) 非心臓系異常：胎生期において核膜透光度値が95％以上の児では.水頭症.肺不全.低形成・異形成.小腸閉鎖・狭窄.骨端症.横隔膜異常等の異常が生じるリスクが95％未満の児の約3倍とされています。 3.発達・遺伝性症候群：100以上の発達・遺伝性症候群が.核膜透光性の肥厚と関連していることが判明しています。 子宮内膜透光性肥厚を有する小児では.以下の疾患が診断されている：ヌーナン症候群.多発性翼状片症候群.ロバーツ症候群.コーネリアードランゲ症候群.先天性副腎皮質過形成.脊髄性筋萎縮症.ディジョージ症候群.スミスレムリ・オピッツ症候群 と様々な骨格形成異常があります。 これらの症候群の中には.遺伝子変異や構造異常を伴い.出生前に発見できるものもあれば.出生前に発見できないものもあります。 4.双胎間輸血：一絨毛膜性双胎の場合.子宮透見の肥厚や双胎間の測定値の差が20％以上あれば.双胎間輸血症候群（TTTS）を予測することができる。 ある研究では.双子の計測値の差が20％以上の場合.早期胎児死亡または重症TTTSのリスクが30％以上であったのに対し.差が20％未満の場合.リスクは10％未満であることがわかりました。 V. 自然経過 正常な胎児では.通常.妊娠中期までに肥厚した硬膜透光性は自然に消失する。 肥厚が続くようであれば.根本的な異常があることを示しています。 合併症のないハプロタイプの胎児であっても.持続的な.あるいは大量の核透光性は予後不良を示すようです。