NTDハイリスクとは.ダウン症検診の検査結果で.神経管開放性異常のリスクが高いことを意味しますが.必ずしも胎児が奇形であるとは限らず.超音波検査でさらに詳しく検査することが可能です。 神経管異常は.神経管の形成不全によって起こる重篤な先天性奇形群です。 原因は不明で.一般に遺伝的要因と環境要因の複合によるものと考えられています。 胚発生の過程で神経管閉鎖のプロセスに障害が生じ.胎児の脳や脊髄の発達に異常が生じ.一般に無脳症.二分脊椎.脳性二分脊椎.脳膨隆として現れる。 無脳症と重度の脳膨張は死産を引き起こすことが多く.二分脊椎と軽度の脳膨張は生存できるが.関連する症状が出生後に治癒することはなく.下肢の麻痺.失禁.精神遅滞などの生涯障害を引き起こすことが多い。 また.二分脊椎の子どもは水頭症を併発しやすく.通常の寿命に影響を与えることもあります。 胎児がNTDの危険性が高く.超音波検査で神経管奇形の診断が確定した場合は.医師のアドバイスに従って妊娠を中止することが推奨されます。