アレルギー性疾患の遺伝学的研究は.疾患の病因の理解に大きく寄与しているが.アレルギー性疾患の遺伝学的研究にはまだ大きな可能性があり.その遺伝的形質の理解を深めることは.将来のアレルギー性疾患の診断と治療を前進させるだろう。
（i）疾患発症の予測アレルギー性疾患の遺伝子研究では.明らかにされた遺伝要因が個人の疾患発症を予測できるかという疑問もよく聞かれる。ある程度.アレルギー疾患の家族歴を臨床で参照すること自体が.遺伝的リスク評価の偽装された応用である。さらに.臨床ではその信頼性が実証されている。しかし.急速に蓄積された遺伝子研究の成果を臨床に応用するには至っていない。遺伝子と環境の複雑な相互作用が.典型的な疾患表現型を持つ個人において共に疾患を引き起こし.疾患の進行に影響を与えることを反映し.疾患リスクの予測に対する個々の遺伝子変異の寄与は小さく.相対リスクは約1.
しかし.疾患遺伝学の研究が深まるにつれ.疾患発生予測への有効性が高まり.最終的には臨床の疾患診断に応用されると考えられている。例えば.疾患発生に関連する50遺伝子のシミュレーション研究では.遺伝子型の相対リスクが1.5.あるいはリスクアレルの頻度が10%のときにROC曲線下面積（AUC）が0.8となり.疾患予測に有効であることが示されたが.遺伝子検査を将来の疾患に利用できるかどうか しかし.遺伝子検査を将来の疾患リスク評価.すなわち予防・診断に利用できるかどうかはまだ深く検討されていないのが現状である。II型糖尿病の発症リスクに関する遺伝的要因に関する最近の研究では.遺伝的変異の疾病予測力は非常に限定的であることが確認された。このことは.一般的な複合疾患の遺伝学に過度に注目し.複合疾患における遺伝学の重要な役割を過大評価することの妥当性を示している。しかし.今後.疾患発症の遺伝的危険因子をさらに特定し.それを解析するモデルを充実させることは.疾患発症における遺伝的要因の予測力を高め.新たな治療戦略を探る上で重要であると楽観視する必要がある。例えば.アレルギー疾患では.最近.湿疹や食物アレルギーを持つ子どものFLG遺伝子変異が.後の小児アレルギー性喘息を100％予測する陽性予測値（PPV）を持つことが明らかになった。
（喘息やその他のアレルギー疾患について.Th2反応シフトや肥満細胞.好塩基球.好酸球などのアレルギー関連細胞の活性化にすべての注意を向ける一枚岩の見方では.なぜ特定の臓器（例えば, におけるアレルギー疾患の発生には.局所的な遺伝的要因や環境要因の関与が必要であることを説明することはできません。これに加えて.CD25.IL-5.TNF-aなどのT細胞受容体を標的とした生物学的製剤によるアレルギー疾患の治療は.限られた患者にしか良い効果を示しておらず.これらの集団がアレルギー疾患集団の中のサブタイプ群の一部に過ぎないことが示唆されている。したがって.遺伝子と環境の相互作用を区別することに基づいて喘息の表現型サブタイプを定義するという概念は極めて重要であり.将来的には個別化薬物療法の指導も容易になるであろう。
（iii）疾患の重症度の予測疾患の遺伝子研究は.疾患の重症度を予測し.どの集団がより重症な疾患を発症しているかを予測し.臨床治療における早期介入を可能にするためにも重要な役割を果たすかもしれない。多くの遺伝性疾患は.疾患感受性遺伝子よりもむしろ修飾遺伝子によって制御されていることが示されている。喘息などのアレルギー性疾患におけるモディファイア遺伝子は.感受性.環境因子.治療因子間の複雑な相互作用を探ることが難しいにもかかわらず.多くの研究により喘息の重症度に関連するモディファイア遺伝子が同定されています。将来.このような重症度に関するマーカー遺伝子が発見されれば.重症化しやすい人に医療資源を多く割くことができ.罹患率や死亡率を減らすことができる。
（iv）薬物療法の個別化 薬物療法に対する個人差に遺伝が与える影響を研究する学問である遺伝薬理学が.近年注目されてきている。喘息患者を対象とした遺伝子薬理学的研究では.気管支拡張薬.吸入ステロイドホルモン.ロイコトリエン調節薬に焦点が当てられ.それらの遺伝子薬理作用が.一塩基多型により薬理標的やその代謝系の発現や機能を変え.それによって喘息に対する治療効果に影響を与えることが明らかにされてきた。このことから.これらの遺伝的薬理作用を候補遺伝子の特徴に基づき.ゲノムワイドに分類することは.喘息のみならずアレルギー疾患の個別化治療にも有益であると考えられます。しかし.遺伝的薬理作用の解釈やその臨床的意義については.現時点では非常に難しい問題であることは確かです。