フェニルケトン尿症の歴史。
1934年.ノルウェーのフォリング博士に.7歳と4歳の知的障害児の母親が「うちの子は独特の臭いがする」と言ったことから.フォリング博士は2人の子供の精密検査を行い.その結果.尿中にフェニルケトン酸という物質を発見し.これが現在フェニルケトン尿症と呼ばれているものの始まりとなりました。
それから20数年後.イギリスのバーミンガム小児病院のビッケル博士が2歳の女の子に低フェニルアラニン食による治療を初めて試み.1964年にアメリカのガスリー博士がフェニルケトン尿症の血液スクリーニングの実験方法を確立した。以来.新生児の血液スクリーニングと低フェニルアラニン食療法との併用が.フェニルケトン尿症の子どもたちとその家族に本格的に導入されたのである。
1992年にはアメリカのウー博士がフェニルケトン尿症患者からフェニルアラニン水酸化酵素の変異遺伝子を発見し.遺伝子治療が将来的に可能になったのです。
フェニルケトン尿症とは？
フェニルケトン尿症とは.片方の親からもう片方の親へ遺伝する疾患で.体内に摂取したタンパク質中のフェニルアラニンが正常に利用できなくなり.体内の化学物質に変化が起こり.そのまま放置すると重度の知的障害を引き起こす可能性があります。
フェニルアラニンとは何ですか？
タンパク質の基本成分は各種アミノ酸ですが.フェニルケトン尿症の人が正しく利用できないアミノ酸の一種がフェニルアラニンです。
タンパク質を含む食品が体内に摂取され.胃で消化が始まると.まず各種アミノ酸の分離が行われます。分離されたアミノ酸（フェニルアラニンを含む）は.血液中に吸収され.それぞれの機能を発揮する。幼少期には.これらのアミノ酸（フェニルアラニンも含む）が成長・発達に必要な量である。しかし.どのような食事でも.子供の成長と発達に必要なアミノ酸を過剰に含んでいます。余分なアミノ酸は.体内の特別な化学酵素によって他の物質に変換され.各アミノ酸は.変換のために独自の化学酵素を必要とします。
通常.過剰なフェニルアラニンはフェニルアラニン水酸化酵素の働きでチロシンに変換され.体内でホルモンや脳の神経伝達物質.メラニンを合成するために必要な物質となるのだそうです。
フェニルケトン尿症はどのようにして精神遅滞を引き起こすのでしょうか？
フェニルケトン尿症は.体内のフェニルアラニン水酸化酵素が不足するか.機能しないために.血中にフェニルアラニンが蓄積し.チロシンが不足し.そこから合成される他の重要な化学物質が不足することによって引き起こされます。血中および体組織中のフェニルアラニンが増え続けると.患児の脳の正常な成長・発達に影響を及ぼし.深刻な知的障害につながる。
フェニルケトン尿症はどのように診断されるのでしょうか？
新生児のフェニルケトン尿症は.出生後3日間の授乳でスクリーニングするのが最適です。スクリーニングの結果が陽性であれば.診断を確定するために.さらに確認検査と型別検査を行う必要があります。新生児期にスクリーニング検査を受けなかった場合.発達遅延.発作.髪の黄変.尿や汗の特異的な臭い.湿疹などの症状が現れたら.できるだけ早く医療機関に搬送する必要があります。フェニルケトン尿症は.中国では出生数11,000人に1人の割合で発症し.毎年約1,000～1,300人の子供が生まれています。
なぜ赤ちゃんはフェニルケトン尿症になるのでしょうか？
両親から受け継ぐからです。ご夫婦のご家族にフェニルケトン尿症の方はいらっしゃらないのに.どうしてお子さんに病気がうつるのだろう.とまず思われたのではないでしょうか。
子どもは親に似た特徴を持つこと.そしてすべての遺伝的特徴は.遺伝子と呼ばれる体の細胞に蓄えられた情報によって制御されていることは.誰もが知っていることでしょう。両親の遺伝子は受精卵の中でコピーされ.新しい生命が誕生するので.この新しい生命の個々の特性は両親の遺伝子によってコントロールされているのです。通常.私たちの体は.1つの特性を発現させるために.1つの細胞内に1つの遺伝子しか必要としません。フェニルケトン尿症では.フェニルアラニン水酸化酵素の生産をコントロールする遺伝子が両親ともに間違っており.子供は父親からの間違った遺伝子と母親からの間違った遺伝子の両方を受け継ぎます。
なぜ.両親は無症状なのでしょうか？
フェニルケトン尿症の子供の親であるあなたのフェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の片方は異常で.もう片方は正常です。正常な遺伝子であれば十分にその特性を維持できるため.無症状のあなたはフェニルケトン尿症の遺伝子のキャリアであり.キャリア同士が出会う確率は約2500分の1と非常に低くなっています。
子供は全員フェニルケトン尿症なのでしょうか？
いいえ。それぞれの親が正常な遺伝子と欠陥のある遺伝子を1つずつ持っており.子供はそれぞれの親から1つの遺伝子を受け継ぐので.親から正常な遺伝子と欠陥のある遺伝子の両方を受け継ぐことができます。あなたの新生児はそれぞれ.4分の1の確率でフェニルケトン尿症になり.2分の1の確率であなたと同じ病気の原因遺伝子のキャリアになり.4分の1の確率で完全に健康であることが分かっています。これらの確率は.どの妊婦さんでも同じです。あなたがすでにフェニルケトン尿症のお子さんをお持ちでも.将来の妊娠であなたの新生児がフェニルケトン尿症になる可能性は変わりません。
次の子どもがフェニルケトン尿症かどうかは.わかるのでしょうか？
妊娠初期にフェニルケトン尿症かどうかを知ることは可能ですが.まず両親と病気の子供の両方が遺伝子診断を受け.確定結果に基づいて妊娠し.一定の妊娠期間まで待って羊水や絨毛を採取して出生前診断を行う必要があります。
フェニルケトン尿症の子供を産むことは可能なのでしょうか？
はい。 男女とも他の人と同じように子供を持つことができますし.配偶者が保因者でなければ.その子供が保因者になることはありません。フェニルケトン尿症の子どもの将来の配偶者がフェニルケトン尿症遺伝子の保因者である確率は50分の1ですので.その子どもがフェニルケトン尿症を受け継ぐ確率は100分の1です。配偶者もフェニルケトン尿症の家系である場合.その子供がこの病気を持つ可能性はより高くなります。配偶者もフェニルケトン尿症患者であれば.その子供全員がフェニルケトン尿症になることは間違いありません。
フェニルケトン尿症の女性が妊娠したら.どうしたらよいのでしょうか？
フェニルケトン尿症の女性は.子供を産み育てたいと考えています。妊娠中.母親の子宮内にある高濃度のフェニルアラニンによって.赤ちゃんの知能と体がダメージを受けます。このダメージは永久的なもので.妊娠の初期に起こり始めます。このダメージは.低フェニルアラニン食を妊娠前から始め.赤ちゃんが生まれるまで維持すれば回避することができます。妊娠時および妊娠期間中の低フェニルアラニン濃度は.子供の正常な成長と発達を保証するために確保されなければなりません。
女性の患者は.常に医療専門家と連絡を取り.計画的な妊娠の前に良い食事処方を確立しなければならない。
両親はどのように扱われるべきですか？
特別な食事療法に加えて.フェニルケトン尿症の子供には.過度に同情したり保護したりせず.健康な子供と同じように接する必要があります。
特殊な食事療法は複雑に思えるかもしれませんが.主治医を信頼して.必要なサポートや手助けをしてもらいましょう。
フェニルケトン尿症と診断されたら.どうしたらよいのでしょうか？
診断されたら.フェニルアラニンの血中濃度が正常レベルに下がるまで.低フェニルアラニン配合の食事を与える必要があります。フェニルアラニンは人間の成長・発達に不可欠なアミノ酸であるため.フェニルケトン尿症の方でも.成長・発達に必要な最低限のフェニルアラニンを毎日摂取する必要があります。そのため.乳幼児が必要とする少量のフェニルアラニンは.母乳や通常の粉ミルクで計算された量を摂取することが可能です。
フェニルケトン尿症の食事療法はどのように準備すればよいのでしょうか？
通常の食事療法用ミルクには.フェニルケトン尿症の子どもが耐えられる量よりはるかに多くのフェニルアラニンが含まれています。これに対し.フェニルケトン尿症のための食事療法の原則は.子どもの成長と発達を確保するために必要最小限のフェニルアラニンだけを提供することです。
A．魚.肉.卵.牛乳はいずれもたんぱく質が豊富で.フェニルアラニンを多量に含んでいるので.これらの食品は禁止されています。
B. その他の食品は.少量のタンパク質を含んでいるので.量を計算すれば摂取することができます。ただし.血中フェニルアラニン濃度を一定の安全範囲に保つために.定期的にチェックする必要があります。
C．ほとんどの果物.野菜.油.キャンディー.ジャムなどは摂取可能です。
D. フェニルケトン尿症患者の毎日のタンパク質ニーズは.主にフェニルアラニンを含まないタンパク質代替物によって供給されます。これらのタンパク質代用品は.医療専門家の処方によって入手する必要があり.患児の成長と発達のために.安全なタンパク質の最低量を提供することができます。
通常は.専門の小児科医がお子さまやご家族に最適な製品を選び.1日の総摂取量や摂取の仕方などをアドバイスします。タンパク質代替食品は.フェニルケトン尿症の方の食事に欠かせないもので.1日を通してフェニルアラニン濃度を安定させるために.毎食.1日の配分を考えて摂取する必要があります。また.十分なビタミンとミネラルも毎日の食事に含まれなければなりません。これらは処方箋によって供給されなければならない。
どのように私は私の血のフェニルアラニンレベルを監視するのですか？
お子様のフェニルアラニン値が高すぎたり低すぎたりした場合は.食事療法を調整できるように.できるだけ早く医師に連絡する必要があります。
特別食の処方は中断されることがありますか？
フェニルケトン尿症の子どもは.成長と発達の間.低フェニルアラニン食を厳格に摂取しなければならないことに疑いの余地はありません。青少年や成人では.医師の監督のもと.生涯にわたってフェニルアラニン摂取を制限することが推奨されます。特に.妊娠可能な年齢の女性患者には.食事管理が重要です。