サラセミアは.全世界で毎年約790万人の先天性異常児が誕生しており.そのうち5つの一般的な疾患が7000人の先天性異常児の25％を占め.サラセミアの発生率は3位と高い関心を集めている公衆衛生問題であります。 サラセミアはαサラセミアとβサラセミアに分けられ.αサラセミアの子どもは重度の浮腫に耐えられない.βサラセミアの子どもは生後に除鉄.脾臓摘出.長期輸血による総合治療が必要.βサラセミアの子どもは現時点では治療法がないため生活の質.生存率が高くない.などの特徴があります。 サラセミアは常染色体劣性遺伝の疾患ですが.サラセミアはどのくらいの確率で遺伝するのでしょうか？ 通常の人と結婚した場合.50％の確率でマイナーサラセミのキャリアになるそうです。 定型サラセミアと軽症サラセミアの夫婦の結婚では.サラセミアの子供が生まれる確率は4分の1です。 夫婦が同じタイプのサラセミア遺伝子のキャリアである場合.それぞれの妊娠は.胎児が正常である確率は4分の1.キャリアである確率は2分の1.大カラセミアである確率は4分の1ですが.夫婦が異なるタイプのサラセミア遺伝子を持っていたり.片方だけが持っている場合.子供はサラセミアになりません。 そのため.パートナー同士が意識することが大切です。 夫婦ともにサラセミアのキャリアである場合.大サラセミアの子どもが生まれる危険性があります。 中国南部.特に広東省.広西省では.サラセミアの保菌率が非常に高い。 例えば広東省では.約10人に1人がサラセミア欠陥遺伝子のキャリアで.250世帯に1世帯が大サラセミアになるリスクがあり.広西省ではさらにリスクが高く.4人に1人がサラセミア欠陥遺伝子のキャリアで.55世帯に1世帯が大サラセミアになるリスクがあるとされています。 この病気には治療法がなく.中等症・重症型の臨床予後も悪いことから.医師は.次世代の患児の発生を避けるために.家族歴が陽性のカップルや患者に対して.婚前スクリーニングや胎児の出生前遺伝子診断を行うなど.結婚に関する医療上の勧告を行うべきである。そこでサラセミアにどう対応すべきか.すなわち.以下の家族に対しては遺伝カウンセリングが必要である。1．中等症・重症型のサラセミア患児の出生歴があるカップル 同じタイプのサラセミアのキャリアのカップル.3. アルファベータ複合体のキャリアのカップル.4. アルファベータ複合体のキャリアとサラセミアのタイプの1つのキャリアのカップル。 自分がサラセミアのキャリアかどうかまだわからない一般の人々にとって.必要かつ体系的な血液学的スクリーニングと遺伝カウンセリングは.ホモ接合体カップルの妊娠を監視し.大サラセミアの子どもを排除するための最初のステップである。