高フェニルアラニン血症とも呼ばれる高フェニルアラニン血症は、血清中のフェニルアラニン濃度が120umol/Lを超えるものを指し、特定の原因に応じて食事療法や薬物療法が必要となる。 1.フェニルアラニン水酸化酵素欠損症：この原因によって誘発される高フェニルアラニン血症は、一般に、フェニルアラニンの少ない食事を維持し、フェニルアラニン濃度を定期的にモニターするなど、血中フェニルアラニン濃度を低下させるように患者の食事を調整することによって軽減できる。 2.テトラヒドロビオプテリン欠乏症：高フェニルアラニン血症のこの原因では、レボドパや5ヒドロキシトリプトファンなどの薬物療法だけでなく、食事療法も必要である。 高フェニルアラニン血症は、ある種の危険性をはらんでいるので、健康への影響を避けるため、患者は積極的に治療を受ける必要がある。