赤血球のヘモグロビンは.αペプチド鎖とβペプチド鎖の2本のペプチド鎖で構成されている。 アルファペプチド鎖の合成は.父親から2つ.母親から2つ.計4つの遺伝子によって制御されている。アルファサラセミアは.アルファペプチド鎖の合成に影響を及ぼす疾患である。 αペプチド鎖の合成は4つの遺伝子で制御されているため.これらの遺伝子に異常が生じるとαペプチド鎖の合成に影響が及び.αサラセミアが発症します。 αサラセミアでは.αペプチド鎖合成を制御する4つの遺伝子のうち.1つ.2つ.3つに異常があり.さらには4つの遺伝子すべてに異常があるため.αペプチド鎖合成に影響を及ぼす。 一般的に：1 遺伝子異常 通常の血液検査では.赤血球数.ヘモグロビン数には異常はなく.患 者にも症状はない。 2 遺伝子異常 通常の血液検査では.赤血球数は上昇し正常値を上回る傾向があり.ヘモグロビンは.患 者によっては正常値を下回り.軽度の貧血である場合もあれば.正常範囲内であっても低い正常値である場合が多くあります。 通常の血液検査では.平均赤血球容積や平均ヘモグロビン容積の減少.赤血球の小胞化が見られることがあります。 また.これらの患者は無症状であることが多い。 軽度の貧血であれば.通常.治療の必要はありません。 しかし.無理をしないこと.感染症を予防すること.感染症にかかったら速やかに治療することが重要である。 3 遺伝子異常 罹患すると.ヘモグロビンの減少や貧血が見られる。 貧血の程度は大きく異なり.軽度なものは少数.多くは中等度.その他は重度の場合もあります。 通常の血液検査では.平均赤血球量.平均ヘモグロビン量.平均ヘモグロビン濃度の減少が認められ.小球性低色素性貧血となる。 小児の場合.貧血は生後1週間以降に現れることが多く.顔色は青白く.黄疸を伴う場合は黄色っぽい色をしていることもあります。 脾臓は徐々に大きくなり.左上腹部で触知できるようになります。 中等度から重度の貧血の患者さんは.通常.持久力に乏しいです。 また.中等度や重度の貧血の子どもでは.身体的な発達に影響が出ることがあります。 3つの遺伝子異常によるαサラセミアでは.ヘモグロビンが90g/L未満の場合など.生存率を高めるためにヘモグロビンを90g/L以上にするための輸血が推奨されます。 ただし.輸血の回数が多くなると体内の鉄分が増えるので.サラセミアという病気自体から注意することが大切です。 必要であれば.除鉄治療が必要です。 貧血がひどい場合.小児ではある年齢を過ぎると.脾臓を切って緩和させることもある。 ただし.脾臓を切った後は.脾臓に関係する免疫力が低下することも知っておく必要があります。 4つの遺伝子異常 4つの遺伝子異常があると.妊娠中に胎児が酸素不足になり.死産や生後間もなく死亡することが多い。 アルファサラセミアの遺伝子検査は.現在.いくつかの医療機関で受けることができます。