概要
高免疫グロブリンE症候群（HIES）、すなわちヨブ症候群は、八尾皮膚炎症候群、慢性肉芽腫性疾患変種、バックリー症候群としても知られている。 本症候群は、病因および病態が未だ明らかでない稀な疾患である。 主な特徴は、①慢性湿疹性皮膚炎、②再発性の重症感染症、③血清IgEの著明な上昇である。
病因
常染色体優性遺伝で、変異が大きく、多くは先天性免疫不全症候群の亜型と考えられている。
症状
1歳未満の乳児に多い。 病変はアトピー性皮膚炎または慢性湿疹に類似し、強いそう痒を伴い、おでき、癰および再発性の「寒冷膿瘍」のような二次的なブドウ球菌感染の傾向がある。 頭部に毛包炎、耳、頭部、口、鼠径部に膿疱、痂皮、剥脱がみられ、まぶたには眼瞼炎がみられる。 上気道感染、肺炎、膿胸、肺膿瘍が再発する。
検査
免疫学的検査：様々な免疫異常が認められる。
1.末梢血
末梢血および局所の好酸球増多は、白血球総数の55～60％と高値を示すことがある。
2.血清IgE
有意に上昇（4.8mg/l以上、すなわち2000U/ml以上）し、安定したレベル。
3.抗体反応
血清中に高濃度の抗黄色ブドウ球菌特異的IgEが検出される。
4.好中球および単球
好中球の走化性を伴う症例もあるが、走化性試験を繰り返すと、走化性は低いこともあれば正常なこともある。 走化性の低下は、炎症細胞の感染部位への到達の遅れや冷性膿瘍の形成に関係している可能性がある。
5.細胞性免疫
ほとんどのリンパ球は正常な増殖機能を有するが、カンジダ、ストレプトキナーゼ-ストレプトキナーゼおよび破傷風トキソイドに対する増殖反応が低い症例もある；リンパ球混合培養に対する増殖反応が欠如している；T細胞の数が減少している；T細胞のインターロイキン4（IL-4）産生能は正常であっても、アレルギー患者では上昇する；γ-インターフェロン（IFN-γ）の産生が著しく低下しており、これが高IgEa血症の原因である可能性がある。 高IgE血症および好酸球増多の原因となる。 X線検査、超音波検査、および脳波検査がしばしば必要となる。
診断
1.臨床的特徴
再発性の慢性湿疹様皮膚炎、再発性の寒冷皮膚膿瘍、再発性の重症肺感染症が起こる。
2.臨床検査
血清IgEは著明に上昇し、正常値の10倍以上である。 血清は抗黄色ブドウ球菌IgEおよび抗カンジダ・アルビカンスIgE陽性である。 好酸球数の絶対値および相対値（比）の上昇。
上記の臨床症状を呈する人は、高免疫グロブリンE症候群の可能性を考慮すべきである。 血清ポリクローナルIgEの増加および好酸球増多は、高免疫グロブリンE症候群の最も強い検査所見であるが、血清IgEの増加はアトピー性皮膚炎でもみられる。
治療
1.一般療法
(1)患者の抵抗力と免疫力を高めるために、看護と栄養を強化する。
(2)感染予防、隔離に留意し、病原体との接触を最小限にする。
2.感染予防療法
貪食細胞そのものや貪食能の欠損により、感染した細菌を死滅させることができない。 したがって、いったん感染が起これば、治療には病原細菌に対して広域スペクトルの殺菌性抗生物質を選択する必要がある。 スルファメトキサゾール/メトロニダゾールは慢性肉芽腫性疾患の感染制御に有効である。
3.免疫補充療法
(1)顆粒球の注入顆粒球の貪食・殺菌機能の欠損に対して、顆粒球を注入して一時的な補充的役割を果たすことができる。 特に細胞分離器で得られた白血球懸濁液は顆粒球を多く含んでおり、臨床的に使用できる。
(2)新鮮全血の輸血 コンディショニングシステムの先天性欠陥により、いくつかの感染症が再発することがあるが、新鮮血漿の適用により改善することができる。 重篤な感染症に対しては、コンディショニングタンパク質を輸入することができ、細菌に対するコンディショニング効果を強化し、生体による細菌の認識、貪食、クリアランスを促進することにより、感染症を制御するという目的を達成することができる。
(3）アディポネクチン（インターロイキン-2）
(4) 根本治療としての骨髄移植。