筋萎縮性側索硬化症（ALS）は.成人の運動神経細胞の関与を主な症状とし.骨格筋の萎縮と神経機能障害をもたらす進行性の変性疾患です。 通常.30歳以降に発症し.有病率は40〜50歳.発症率は人口10万人あたり1〜2.5人である。 発症率は男性：女性で約3：2と高く.中国では90〜95％が散発的に発症します。 自然経過は1年から数年です。 主な原因は.脳や脊髄の運動神経細胞が変性・壊死することにより.運動伝導を担う皮質脊髄路や皮質髄質路が変性し.脳神経活動から四肢の活動までの機能制限に影響を及ぼすことである。 脳神経のうち顔面神経.言語咽頭神経.舌下神経が最も脆弱であり.四肢の骨格筋も侵されやすい。 四肢の骨格筋も侵されやすく.筋萎縮.筋力低下.筋緊張の亢進.末期には呼吸筋麻痺を起こし.呼吸困難や窒息の原因となります。 患者さんの動きは徐々に制限され.最終的には働くことができなくなるため.民間では「先端巨大症」と呼ばれています。 しかし.感覚神経への影響は少なく.知能への影響も少ないため.運動ニューロン疾患の範疇に入る病気です。 臨床症状 四肢から始まる場合と脳神経の異常から始まる場合がある。 表情が乏しくなる.言葉が弱くなる.唾液が不明瞭になる.飲み込みが困難になる.飲食時に喉が詰まるなどの症状が出ることが多い。 時には口が開きにくくなり.咽頭筋の麻痺により唾液の分泌が多くなり.よだれが出ることもあります。 後期には.舌の伸展困難.舌筋の震えと萎縮.咽頭反射の消失.顎反射の亢進などが見られます。 2.下肢の運動ニューロン障害の症状：筋力低下.萎縮.筋肉の震えが現れ.四肢のいずれかの筋肉または筋肉群に発生するが.上肢に多く見られる。 手の骨間筋や大小の梨状筋などの遠位筋は通常萎縮し.「鷲の爪の手」のような状態になる。 肩甲骨の筋肉が萎縮すると.しばしば肩が下垂する。 下肢筋の萎縮により.歩行困難.しゃがみこみ困難.進行すると排尿・排便障害になることが多い。 呼吸筋の侵襲により.運動能力の低下.息切れ.呼吸困難が生じ.進行すると人工呼吸器による補助が必要となることが多い。 3.上部運動ニューロン障害の症状：上部運動ニューロンが損傷すると.手足の動きが硬くなる.歩行が不安定になる.各種腱の生理反射が亢進する.などの症状が出ることが多く.病的反射が出ることもあります。 通常.客観的な感覚障害はなく.しびれ.ピリピリ感.冷たさなどの軽微な主観的不快感がある程度です。 補助検査 CTやMRIなどの一般的な形態学的検査では.初期の段階で異常を発見することは困難である。 脳波は正常.腰椎穿刺による脳脊髄液も正常です。 意味のある調査は筋電図に依存している。 筋電図はしばしば細動電位や巨大運動単位電位を示し.末梢運動神経の伝導が遅くなることがありますが.感覚神経は影響を受けません。 1990年に世界神経連合が提唱したALSの診断基準は.①下部運動ニューロン徴候.②上部運動ニューロン徴候.③病状の進行性悪化.という必要条件があります。 2.確定診断：脳幹.上肢.体幹.下肢の4部位中3部位に上運動神経＋下運動神経障害があり.診断が確定する。 2つは上部運動神経＋下部運動神経の損傷で.上部運動神経の損傷は頭部にあるので.この病気の可能性が高いです。 1が上部運動神経＋下部運動神経損傷.または3部位が上部運動神経損傷であれば.この病気の可能性が高い。 下部運動神経の障害が2～3箇所ある場合は.この病気が疑われます。 治療と予後 1.ビタミン類：ビタミンE.C.A.Bなど 2.ガバペンチン.ラモトリギン.リルゾールなど。 3.神経成長因子 上記の治療法は.あくまでも症状を緩和するものであり.病気の進行を妨げることはできないため.現時点では治療法はありません。