HLA-B27陽性患者の強直性脊椎炎発症の相対リスクは.HLA-B27陰性患者の100倍以上であることが分かっています。 したがって.HLA-B27の検査は.本疾患の診断および鑑別診断に有用である。 しかし.B27陽性者の約80％は強直性脊椎炎を発症せず.強直性脊椎炎の患者の約10％はB27陰性である。 その他.乾癬や乾癬性関節炎.潰瘍性大腸炎.腸炎.ライト症候群.反応性関節炎.クローン病など.HLA-B27抗原が陽性となる疾患があります。 したがって.HLA-B27が陽性だからといって必ずしも強直性脊椎炎を意味するわけではなく.強直性脊椎炎の可能性が高いというだけであり.B27が陰性でも臨床症状や画像診断が診断基準を満たす限りはASを除外することはできないのです。 強直性脊椎炎と診断された患者さんでは.HLA-B27の検査により.重症度や予後を判定することができます。 これは.HLA-B27陽性患者は重症化する傾向があり.慢性腰痛.仙腸関節炎.皮膚・粘膜病変.発熱.体重減少.多汗症などの全身症状がより多く見られるからです。 最近.心疾患や眼疾患を呈する強直性脊椎炎患者の90％以上がHLA-B27陽性であり.HLA-B27陰性患者は少ないことが分かってきた。 そのため.強直性脊椎炎の心・眼病変（主に大動脈弁閉鎖不全.重症心房細動.眼虹彩毛様体炎）をHLA-B27関連疾患と呼ぶ人がいる。