BRAF(V600E)陽性は癌の可能性があるが、確定診断ではなく、確定診断には他の検査と組み合わせる必要がある。 BRAF遺伝子の変異には多くの種類があるが、最も多いのはエクソン15の1799位のチミンがアデニンに置換され、蛋白産物の600位のリジン（V）がグルタミン酸（E）に置換されたV600E変異である。 BRAF遺伝子のV600E変異は、甲状腺がん、黒色腫、非小細胞肺がん、大腸がんなど様々な悪性腫瘍と関連しており、甲状腺がん患者の60％以上、大腸がん患者の約10％がBRAF（V600E）変異を有している。 したがって、BRAF(V600E)は大腸がん、甲状腺がんなどの悪性腫瘍の診断および鑑別診断の根拠の一つとして用いることができる。 一般に、BRAF（V600E）陽性の人は、甲状腺乳頭がん、大腸がんなどの悪性腫瘍に罹患している可能性が高い。しかし、良性疾患でもBRAF（V600E）陽性の人が少なからず存在し、例えば、良性の甲状腺がん結節でもBRAF（V600E）陽性の人が少なからず存在する可能性がある。 現在、悪性腫瘍の診断には、BRAF(V600E)と画像診断や穿刺生検などの他の検査を組み合わせる必要があるため、患者さんは時間をみて医師に相談し、他の検査結果と組み合わせて総合的に判断することをお勧めします。