羊水穿刺は羊水穿刺とも呼ばれ、胎児の成長と発育、染色体異常の有無を検出するために行われます。 羊水穿刺には一定のリスクが伴うため、必須の検査ではありません。 羊水穿刺は、主に35歳以上の妊婦、ダウン症のリスクが高い妊婦、過去に染色体異常の胎児を出産したことのある妊婦、染色体異常や均衡転座のある夫婦、性連鎖遺伝病の保因者であり、妊娠中期に胎児の性別を調べる必要がある女性、特殊な出産歴や血清学的異常のある妊婦などに適応されます。 出生前診断のために羊水穿刺を行うのに最適な時期は、妊娠16週から24週の間です。 羊水穿刺には穿刺失敗、子宮内感染、心血管事故、流産のリスクもあります。 高齢の妊婦やダウンスクリーニングのリスク値が高い妊婦は、優生不妊を確実にするために、出産前に出生前診断のために医療専門家に相談することが推奨される。