2.夫婦のどちらかがサラセミのキャリアである場合.次世代は1/2の確率でサラセミのキャリア.1/2の確率で完全に正常となる 3.夫婦ともに同じタイプのサラセミのキャリアである場合.次世代は1/2の確率で(親のどちらかと同じ)サラセミのキャリア.1/4の確率で完全に正常.1/4の確率で両方の親のサラセミの遺伝子を引き継ぐことになります。 両親ともにサラセミのヘテロ接合体遺伝子のキャリアである場合.次の世代は2分の1の確率で軽症型サラセミ(同じ親がサラセミの遺伝子を持つ).1/4が正常.1/4が両親ともにサラセミの遺伝子を持つが.両親はサラセミのホモ接合体ではないのでαβキャリアと呼び.臨床症状は軽症型のサラセミと同じであると言われています。 サラセミア症のスクリーニングと診断方法の比較 サラセミア症のスクリーニング:現在.サラセミア症のスクリーニングは.簡便かつ安価に行えるが.診断を見落とす危険性が一定程度ある定期血液検査やヘモグロビン電気泳動が主体となっている。 サラセミアの確定診断は.現在でも遺伝子診断に頼っている。 サラセミア遺伝子診断-サラセミア診断のゴールドスタンダード:遺伝子検査はサラセミア診断を確定する唯一の手段であり.サラセミア遺伝子の変異の種類を特定することができます。 しかし.現在市販されている遺伝子診断キットでは.一般的なタイプのサラセミア遺伝子の変異の約95%しか検出できず.特にスクリーニングが陽性で遺伝子診断が陰性のカップルでは.稀なタイプのサラセミア変異である可能性があり.そのような変異の過小診断により.重度のサラセミアを持って生まれる子供のリスクが高くなります。 このグループに対して.当センターは希少型サラセミアの遺伝子検査を開発し.重症サラセミア児の出生数の減少に貢献しています。 Advantage☆は.サラセミア診断の究極の方法であり.ゴールドスタンダードです。 軽度のサラセミア遺伝子の保有者を検出することができ.重度のサラセミア児の誕生を防ぐのに役立ちます。 ☆患者の遺伝子型を決定することは.一方では出生前診断の指針となる遺伝カウンセリングに.他方では家族のサラセミア発症リスクの予測や結婚・出産の指針に利用することができる。 報告書