カフェオレは、神経線維腫などの特定の疾患の組み合わせであり、カフェオレは臨床症状のひとつにすぎない。 カフェオレは斑点の形と他の症状を伴うかどうかで区別される。 カフェオレ斑は出生時または出生直後に出現し、数は少なく、斑の大部分はコーヒー色で、境界が明瞭で表面は滑らかであり、その面積は加齢に比例して増加し、成人後は変化しなくなる。 カフェオレ斑が神経線維腫の臨床症状の一つである場合、カフェオレ斑の数はますます多くなり、面積も大きくなり、一般に直径1.5cm以上のカフェオレ斑が少なくとも6個あり、重症例では全身がカフェオレ斑で溢れます。 また、神経線維腫の場合、カフェオレ斑以外に皮下にしこりや結節ができたり、体の他の部位に良性・悪性の腫瘍ができたりすることもあり、発達遅延、精神遅滞、てんかんなどの症状を示す患者もいる。 カフェオレ斑で生まれた赤ちゃんは、時間内に病院の皮膚科に行って治療を受けなければならない。神経線維腫や他の病気とはっきり診断された患者は、妊娠前に遺伝病クリニックに行って診察を受け、必要であれば遺伝子検査を受けるべきである。