フェニルケトン尿症の新生児踵血検査はスクリーニング検査に過ぎず、関連する補助検査などに基づいて診断を確定する必要がある。診断後、この疾患は通常治癒しないが、早期介入により予後は良好である。
新生児の出生後にフェニルケトン尿症のヒール血液検査が必要で、スクリーニング検査でフェニルケトン尿症が高値であった場合は、同時に子供の静脈血を再検査し、さらに遺伝子検査を行って診断を確定する必要がある。
新生児がフェニルケトン尿症と診断された場合、通常は治療法はない。 フェニルケトン尿症は通常、遺伝性の代謝性疾患であり、治療法はありませんが、タンパク質とフェニルアラニンを厳格に減らした食事で病気を治療することにより、症状を回避することができます。
一般に、治療が間に合えば、明らかな症状は現れず、通常の生活に支障をきたすことはない。 しかし、ほとんどの親はこの問題の深刻さに気づいていないため、フェニルケトン尿症の子供のほとんどは、適時に治療を受けず、良い食習慣を身につけず、最終的に子供は程度の差こそあれ、発達の遅れ、精神遅滞、その他の症状を発症する。
新生児がフェニルケトン尿症と診断された場合、病気の悪影響を減らすために、できるだけ早く標準的な治療を受けることが推奨される。