骨の穿刺を行わず.末梢血のみでJAK2遺伝子を検査します。 JAK2遺伝子は染色体9p24に位置し.JAK-STATシグナル伝達経路で機能する自己抑制構造ドメインを含むチロシンキナーゼをコードしています。JAK2の変異はほとんど血液腫瘍にのみ見られ.JAK2 V617F変異を持つ患者の一部はBoo-ga症候群などの深部静脈血栓症の症状を発症しますが.これらの患者は基本的にまだ血液腫瘍である。 JAK2 V617F変異は真性赤血球減少症（PV）の95％.血小板減少症（ET）および原発性骨髄線維症（PMF）の約半分に見られる。JAK2エクソン12変異は主にJAK2 V617F陰性のPVで見られる。ALLのJAK2遺伝子は主にエクソン16に変異があり.ほとんどがBCR-ABL1様 また.JAK2は遺伝子転座により融合遺伝子を形成し.BCR-ABL1様ALLなどの急性リンパ芽球性白血病に関与することがあります。 関連疾患および関連検査 1.関連疾患：MPN.PV.ET.PMF.B-ALL.T-ALL.BCR-ABL1 様 ALL 2.体細胞変異 JAK2-V617F 変異：真の赤血球症（PV）の 95％.血小板減少（ET）および原発性骨髄線維症（PMF）の約半数.約 2％で見られる。 のMDS.MDS/MPD-Uの約26％.RARS-Tの約66％.CMML/aCML患者の約7％に見られる。 JAK2 V617F変異：基本的にMPNで.臨床症状として肝門脈血栓症やBuga症候群を呈する患者の約50%に検出される。 JAK2-exon12変異：主にJAK2 V617F陰性のPVに見られる。 変異したJAK2タンパク質は自己抑制活性を失い.EPOに対する過敏性を示し.またSOCS3阻害剤の陰性を免れる JAK2遺伝子変異を有する患者さんには.キナーゼ阻害剤ルキソリチニブ（ジャカフィ）が効果的な治療薬です。