今年の9月初旬に腸閉塞の患者さんを受診しました。受診する前は.25歳で腸閉塞になったのかと思っていました。患者を見た後.私は理解し.この患者は非常に薄い.目の周り.口や唇の周りに.口腔粘膜は明らかな黒い斑点を散乱し.その後.手を見て.両方のふくらはぎ.両足も散乱黒い斑点の数が存在し.彼の幼児は顔に黒い斑点を表示し始め.7歳の時から腸閉塞.胃腸ポリープ入院.数回の手術をしていることを病歴に尋ね.彼の父.妹が同病死にしていることです。ここで私は多くの人々がすでに彼らの心に答えを持っていると思う.それは「黒点ポリープ症候群」であり.以下.私はあなたと一緒に黒点ポリープ症候群とは何かを学びます。
ポイツ・ジェガーズ症候群（PJS）は.黒点ポリープ症候群.色素性ポリープ症候群とも呼ばれ.セリンスレオニンキナーゼ11がん遺伝子（STK11/LKB1遺伝子）が唯一PJSとの関連が知られ.40～60％はKLB1遺伝子に変異を伴う常染色体優性疾患である。2021年1月 欧州遺伝性腫瘍グループ（EHTG）がPJSの管理に関するガイドラインを発表し.PJSの患者さんは年齢に関係なく遺伝子検査を受けるべきと推奨しています。
PJSの主な特徴は2つあり.1つ目は色素沈着で.口や唇.目や鼻の周囲.手足.肛門周囲.時に腸粘膜によく見られ.2つ目は消化管に複数のポリープができ.大きさは様々で.0～9歳時にポリープができ.多くは10～30歳時に症状を示すとされます。主な臨床症状は.血便.腹痛.貧血.腸重積.腸閉塞などです。
PJSの診断：①家族歴.②顔や四肢の黒ずみ.複数の消化管ポリーブ.③ポリーブの病理検査で不整形腫瘍を示唆.④STK11遺伝子変異の遺伝子検査などです。
小さなポリープは胃カメラで切除し.大きなポリープやポリープが多い場合は.手術で腸の一部や大腸を全部切除することもあります。腸重積の再発や腸閉塞に対しては.外科的治療が推奨されます。内科的治療としては.対症療法的な薬物予防が主体です。最近の国内外の研究により.選択的シクロオキシゲナーゼ2阻害剤（COX-2阻害剤）が新たなポリープの出現を抑え.吐き気や嘔吐などの消化器症状を緩和することが分かってきました。がん罹患率は93％で.そのうち消化器がんが70％.次いで乳がん.膵臓がん.肺がん.子宮がん.卵巣がん.精巣がん.甲状腺がんとなっており.生涯にわたる経過観察が必要である。