シスチン蓄積障害は.腎尿細管の遺伝子異常であり.二塩基性アミノ酸（リジン.アルギニン.オルニチン）の再吸収にも影響がありますが.シスチンと共通の輸送経路を持つことに加え.輸送系を共有するため症状を起こしません。 また.これらはシスチンよりも尿に溶けやすいため.結晶化や結石形成の原因となることはない。 また.小腸での吸収率も（シスチンを含め）低下しています。 腎性アミノ酸尿症は.近位腎尿細管でのアミノ酸の再吸収障害により.尿から大量のアミノ酸が排泄される遺伝性膜輸送欠損症の一群である。 診断基準：1.遺伝性疾患の家族歴がある。 2.疝痛.血尿.尿路閉塞.尿路感染などの腎臓結石の徴候や症状。 3.尿沈渣の顕微鏡検査で六角形の平らな結晶が見える尿路の再発性シスチン結石。 4.KUB X線プレーンフィルムで確認される両側の尿路にある多発性.薄い陰影.大きさの異なる結石。 5.尿中ニトロヒドロシアン酸塩検査が陽性であれば.診断が確定する。 シスチン尿症で最も多い症状は腎疝痛で.通常10歳から30歳の間に発症する。 尿路閉塞による尿意感や腎不全を引き起こすこともあります。 放射線不透過性のシスチン結石は.腎盂や膀胱に発生します。 シスチンが尿中に黄褐色の六角形の結晶を形成し.鹿の角型の結石が一般的である。 尿中の過剰なシスチンは.ニトロプルシドによるシアン化物試験で検出することができます。 クロマトグラフィーや電気泳動により.さらに診断が明確になります。