よくある質問 1.夫婦のどちらか一方だけが軽度のサラセミアでも出生前診断を受ける必要があるのでしょうか？ いいえ.その必要はありません。 妊娠している胎児が軽度のサラセミアである確率は2分の1.残りの2分の1は正常であり.重いサラセミアの胎児が生まれることはないのです。 2.妊娠検査で女性パートナーが検出されない場合.男性パートナーもサラセミア検査を受ける必要がありますか？ いいえ.通常は必要ありません。 この場合.パートナーの男性が重度のサラセミアであっても.胎児はせいぜい軽度のサラセミアであり.問題はない。 3.4分の1の確率で重症サラセミア児が生まれるということは.4回の妊娠のうち1回は重症サラセミア児が生まれる可能性があるということでしょうか？ 必ずしもそうではありません。 1/4の確率とは.各妊娠が4回に1回の割合ではなく.1/4の割合で重症サラセミア胎児を産む可能性があることを意味します。 4.水腫胎児を3回妊娠した妊婦が.正常な子供を産む望みはあるのでしょうか？ そう.チャンスはあるのです。 パートナーがともに軽症のサラセミアである場合.重症のサラセミアの子どもが生まれる可能性は4分の1.軽症のサラセミアの子どもが生まれる可能性は4分の3.まったく正常な子どもが生まれる可能性もありますが.妊娠してから遺伝カウンセリングや出生前診断を受けることが重要です。 5.妊婦健診で軽度の貧血と診断された場合.すぐに鉄剤を摂取する必要がありますか？ 鉄分の補給は慎重に行うことが望ましい。 まず.鉄欠乏性貧血なのか.サラセミアなのかを明らかにする必要があります。 サラセミアによる貧血は.赤血球が過剰に破壊されることによって起こります。 この場合.赤血球からの鉄の放出が増えるので.鉄欠乏は全くありません。 むしろ.重症のサラセミア患者さんの中には.鉄過剰により鉄の色素沈着障害を起こし.肝臓や腎臓の機能に変化が起こる方もいらっしゃいます。 したがって.サラセミアと診断された場合には.鉄剤の補給は推奨されません。 6.夫婦の一方がα型.他方がβ型サラセミアである場合.出生前診断は必要なのでしょうか？ 状況によって異なります。 調査によると.αサラセミアにβサラセミアを合併した患者さんは多く.臨床症状や検査項目が単純なβサラセミアの患者さんと似ており.貧血症状も軽いことが多いため.単純βサラセミアと誤診されやすいとのことです。 したがって.配偶者の一方がα-貧血.他方がβ-貧血の場合.β-貧血の配偶者がα-貧血と組み合わさると.重いα-貧血の子供が生まれる可能性はまだ1/4であり.この時点で出生前診断が必要であるといえます。 7.出生前遺伝子診断の精度はどうなのか？ 異なる遺伝子診断法を用いて.17の共通β遺伝子と3つの共通α遺伝子を診断しており.すなわち.我々の集団の90％以上の遺伝子を診断することが可能である。 羊水から抽出した胎児DNAの遺伝子解析は99％以上の精度で行われているが.それでも約1％の誤診率があるという。 診断の精度は.サンプリング時の母体細胞の混入に影響される。 また.胎児の親に疑義がある場合は.遺伝の法則に従った診断ができなくなります。 8.貧血の出生前診断の連絡先は？ 妊娠中の夫婦が遺伝子診断センターで遺伝子診断を受け.遺伝カウンセリングの結果.出生前診断が必要であることが明らかになった場合.妊娠年齢に応じた絨毛膜絨毛または羊水を採取した後.出生前遺伝子診断の予約を取ります。