人は.早寝早起きに慣れた人を「ヒバリ」と呼び.一日の後半に元気が出る人を「夜更かし」と呼ぶ傾向がある。 科学者たちは.この習慣の違いが遺伝子の突然変異の結果であることを発見した。 ロックフェラー大学の研究者たちは.CRY1という遺伝子変異が.体内時計である概日時計の働きを鈍らせることを発見した。 目覚めの準備 研究チームは4月6日付の『Cell』誌で.この「夜更かし」突然変異を持つ人は.一般の人より概日周期が長く.夜遅くまで起きていることを報告した。 共著者であるロックフェラー大学遺伝学研究室長のマイケル・W・ヤング教授は.「この遺伝子変異は.睡眠障害に関連する他の変異の中でも.少数の家系にしか見られない変異よりも大きな影響を及ぼしています」と指摘している。 この最新の研究は.この突然変異がある集団では75人に1人が持っている可能性があることを示している。 夜更かし」の診断 睡眠障害（不眠症からナルコレプシーまで）は.糖尿病.肥満.うつ病などの慢性疾患にかかりやすくする。 夜更かし」を自認する人は.睡眠相遅延症候群（DSPD）と診断されることが多い。 24時間の睡眠と覚醒のサイクルが遅れ.ほとんどの人が眠った後.長い時間エネルギーが残っている。 DSPDのほとんどの人は.仕事や学校に間に合うように行くために.体が言う前に起きることを余儀なくされ.夜前半の不眠だけでなく.日中の疲労にもつながる。 睡眠サイクルを自由にさせる ヤングの研究室では.30年以上にわたって概日体内時計の研究を行っており.ハエやヒト.その他の動物の食事や睡眠を時間通りに保つことに関連する遺伝子を数多く同定してきた。 既知の概日リズム遺伝子の変異がDSPDと関連しているかどうかを調べるため.ヤングと.この論文の筆頭著者で共同執筆者でもあるアリーナ・パトケ助手は.ワイル・コーネル医科大学の睡眠研究者と共同研究を行った。 被験者には.概日時間の変化に関連するすべての情報から隔離された実験用の住居で2週間過ごしてもらい.そこで好きなだけ食べたり飲んだり眠ったりしてもらった。 研究者たちはまた.各個人から皮膚細胞を採取した。 このような自由な環境にいると.ほとんどの人は約24時間の睡眠覚醒サイクルに従う。 しかし.研究者たちは.あるDSPDの被験者の睡眠が遅いだけでなく.そのサイクルが他の人より約30分長いことに興味をそそられた。 さらに.睡眠を調節するメラトニンを含む概日体内時計に伴う体温とホルモンレベルの変化のサイクルも遅れていた。 「ほとんどの人の場合.メラトニンレベルは午後9時か10時ごろから上昇します」とヤング氏。 このDSPD患者では.それが午前2時か3時まで起こらないのです」。 ある患者が道を指し示す 研究者たちがこのDSPD患者のDNAを検査したところ.CRY1という概日周期に関連することで知られる遺伝子に変異が見つかった。 健康な体内時計では.一連の遺伝子が24時間周期でオン・オフを繰り返している。 このサイクルのある部分では.CRY1によってコードされるタンパク質が.一般にこれらの遺伝子のいくつかを抑制する役割を担っている。 しかし.ヤング博士とパットケ博士は.この患者で見つかった変異により.CRY1タンパク質が通常よりも活性化され.他の体内時計遺伝子がより長い間オフになったままになっていることを発見した。 画像引用：Cell 研究者らはさらに.この患者の家族の他のメンバーを検査し.5人の親族がCRY1にこの変異を持っていることを発見した。 また.全員がDSPDの症状を持っているか.睡眠障害が続いていた。 ヤングの研究チームは.CRY1変異の有病率を調べるため.世界中の大規模な遺伝子データベースを検索した。 トルコの共同研究者を通じて.彼らは初めてCRY1遺伝子変異を持つ多くの血縁関係のない家族と数十人のトルコ人を特定した。 これらの人々と接触し.インタビューやアンケートを実施した結果.研究者たちは.突然変異を持つ38人に睡眠行動の変化があることを確認した。 最後に.ヤングの研究チームは.大規模な遺伝子データベースでCRY1突然変異をスクリーニングした結果.非フィンランド系ヨーロッパ人の75人に1人が.少なくとも1コピーのDSPD突然変異を持っていると計算した。 この変異は優性遺伝であり.1コピーで睡眠障害を引き起こす。 LiveScience誌によれば.この研究の著者の一人であるPatke氏自身も “夜更かし “をする人であるが.自分で検査したところCRY1突然変異は見つからなかったので.他の遺伝的要因があるのではないかと考えているとのことである。 彼女は他の遺伝的要因があるかもしれないと考えている。 研究者たちは.DSPD患者においてCRY1突然変異を検査することの利点はよくわからないと述べた。 「原因がわかったからといって.すぐに問題が解決するわけではありません。 しかし.将来.このメカニズムに基づいた薬が開発される可能性はないとは言えません」。 ヤングは言う。”禁煙のようなもので.薬に頼る前にできることがあります”。 さらに.日中に明るい光を浴びることも.一部の患者には効果があるようだと付け加えた。 CRY1変異がDSPD患者の代謝サイクルにも影響を与えるかどうか.研究チームは今後の研究を計画している。人間の体内時計サイクルは睡眠だけでなく.空腹感や代謝物.ホルモンレベルも調節することが知られているからだ。